頭蓋顔骨格症候群(COFSS, cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome)
出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2022/03/29 13:52 UTC 版)
「DNA修復」の記事における「頭蓋顔骨格症候群(COFSS, cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome)」の解説
コケイン症候群(CS)の重症型であり、知能・身体にCSよりも重度の発育不全を示し、神経細胞の急激な細胞死により、生後1〜2年で死亡する。
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