嚢胞性線維症

デジタル大辞泉

のうほうせい‐せんいしょう〔ナウハウセイセンヰシヤウ〕【^×嚢胞性線維症】

読み方：のうほうせいせんいしょう

全身の外分泌腺の機能が低下し、胎便性腸閉塞・慢性気道感染症・膵嚢胞線維症・肝硬変・慢性副鼻腔炎などさまざまな症状があらわれる遺伝性疾患。主に新生児・乳児期に発症する。日本人を含むアジア人ではまれ。CF（cystic fibrosis）。

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嚢胞性線維症

【仮名】のうほうせいせんいしょう
【原文】cystic fibrosis

よくみられる遺伝病で、外分泌（分泌）腺が異常に粘り気の強い粘液を産生する。この粘液は消化、呼吸、体温下降などにおける問題を引き起こす可能性がある。

ウィキペディア

嚢胞性線維症

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2024/06/04 12:56 UTC 版)

嚢胞性線維症
嚢胞性線維症患者の手
概要
診療科	遺伝医学, 小児科学, 呼吸器学
分類および外部参照情報
ICD-10	E84.9
OMIM	219700
DiseasesDB	3347
MedlinePlus	000107
eMedicine	ped/535
Patient UK	嚢胞性線維症
MeSH	D003550
[ウィキデータで編集]

嚢胞性線維症（CF症）（のうほうせいせんいしょう、Cystic Fibrosis）は、遺伝性疾患の一種で、常染色体劣性遺伝を示す。白人に高頻度で見られ、欧米白人では2500人に一人発病し、患者数は30,000人、最も頻度の高いユダヤ人のアシュケナジーでは25人に1人は保因者である。原因は塩素イオンチャネル（CFTR）の遺伝子異常で、水分の流れに異常をきたし粘液の粘度が高くなる。鼻汁の粘性が強くなると副鼻腔に痛みを感じ、痰の粘性が強くなると、気道を閉塞し肺炎を繰り返すようになり、ついには気管支拡張症をきたす。アレルギー性気管支肺アスペルギルス症も併発しやすい。胆汁の粘性が強くなると、胆石をおこしたり、膵炎をおこしたり、肝機能障害からついには肝硬変をきたす。ただし軽い場合は成人後発病することもある。

診断

診断基準、診断のカテゴリー、重症度分類は下記の通り^[1]。

診断基準

A. 臨床症状

1. 膵外分泌不全
2. 呼吸器症状（感染を繰り返し、気管支拡張症、呼吸不全を来す。ほとんどの症例が慢性副鼻腔炎を合併する。粘稠な膿性痰を伴う慢性咳嗽を特徴とする。）
3. 胎便性イレウス
4. 家族歴

B.検査所見

1. 汗中塩化物イオン（Cl^–）濃度

   異常高値：60mmol/L以上

   境界領域：40–59mmol/L （生後6か月未満では 30–59mmol/L）

   正常：39mmol/L以下（生後6か月未満では 29mmol/L以下）

2. BT-PABA試験：70％以下、又は便中エラスターゼ：200 µg/g以下を膵外分泌不全とする。

C. 鑑別診断

• 以下の疾患を鑑別する。

  びまん性汎細気管支炎、若年性膵炎、原発性線毛機能不全、シュバッハマン・ダイアモンド症候群

D. 遺伝学的検査

• CFTR 遺伝子の変異

診断のカテゴリー

Definite

1. 汗中塩化物イオン濃度の異常高値に加え、特徴的な呼吸器症状を示すもの。
2. 汗中塩化物イオン濃度の異常高値に加え、膵外分泌不全、胎便性イレウス、家族歴のうち２つ以上を示すもの。
3. 臨床症状のうちいずれか１つを示し、２つの病的な CFTR 変異が確認されたもの。

Probable

1. 汗中塩化物イオン濃度の異常高値に加え、膵外分泌不全、胎便性イレウスのいずれか１つを示すもの。
2. 汗中塩化物イオン濃度が境界領域であり、特徴的な呼吸器症状を示すもの。
3. 汗中塩化物イオン濃度が境界領域であり、膵外分泌不全、胎便性イレウス、家族歴のうち２つ以上を示すもの。
4. 臨床症状のうちいずれか１つを示し、１つの病的な CFTR 変異が確認されたもの。

重症度分類

Stage 0

呼吸器異常^{[注釈 1]}及び栄養障害^{[注釈 2]}が無い

Stage 1

呼吸器異常が無く栄養障害が軽度

Stage 2

呼吸器異常が軽度又は栄養障害が中等度

Stage 3

呼吸器異常が中等度又は栄養障害が重度

Stage 4

呼吸器異常が重度

脚注

注釈

1. ^ ％FEV1が90％未満の症例を指す。呼吸器異常の重症度は、正常（%FEV1 90%以上）、軽症（%FEV1 70–89%）、中等症（%FEV1 40–69%）、重症: （%FEV1 40%未満）と定義される。
2. ^ BMI（Body mass index）が低下するものをいう。

出典

1. ^ “嚢胞性線維症（指定難病２９９）”. 難病情報センター. 2021年8月30日閲覧。

外部リンク

ウィキメディア・コモンズには、嚢胞性線維症に関連するカテゴリがあります。

• 嚢胞性線維症（指定難病299） - 難病情報センター
• 嚢胞性線維症(Cystic Fibrosis)患者と家族の会

表 話 編 歴 呼吸器疾患（ICD-10 J00〜99）
上気道 (上気道感染（英語版）含む 風邪)	頭部（英語版） 副鼻腔 副鼻腔炎 鼻（英語版） 鼻炎 血管運動性鼻炎 臭鼻症 アレルギー性鼻炎 鼻茸 鼻漏（英語版） 鼻中隔 鼻中隔弯曲（英語版） 鼻中隔穿孔 鼻中隔血腫（英語版） 扁桃 扁桃炎 アデノイド顔貌 扁桃周囲膿瘍 首 咽頭 咽頭炎 レンサ球菌咽頭炎 咽喉頭反射（英語版） (LPR) 咽頭後壁膿瘍 喉頭 クループ 喉頭軟化症（英語版） 喉頭蓋囊胞（英語版） 喉頭炎 喉頭痙攣（英語版） 声帯 声帯結節（英語版） 声帯麻痺（英語版） 声帯機能不全（英語版） 喉頭蓋 急性喉頭蓋炎 気管 気管炎 喉頭気管狭窄（英語版）
下気道 (下気道感染（英語版）を含む)	気管支（英語版）/ 閉塞性肺疾患 急性 急性気管支炎（英語版） 慢性 COPD 慢性気管支炎 COPD急性増悪（英語版）) 気管支喘息 (喘息重積発作（英語版） アスピリン喘息 運動誘発性喘息（英語版） 気管支拡張症 嚢胞性線維症 急性・慢性 気管支炎 細気管支炎 閉塞性細気管支炎 びまん性汎細気管支炎 間質性肺炎/ 拘束性肺疾患 (肺線維症（英語版）) 外因曝露/ 職業病 職業性肺疾患（英語版） 塵肺 アルミニウム肺（英語版） 石綿症 バリウム肺（英語版） ボーキサイト線維症（英語版） ベリリウム肺 カプラン症候群 （英語版） 石肺症（英語版） 炭坑夫塵肺症（英語版） 鉄肺症（英語版） 珪肺 滑石肺（英語版） 線肺症（英語版） 過敏性肺炎 サトウキビ肺症（英語版） 鳥飼病（英語版） 農夫肺（英語版） ホコリタケ症（英語版） その他 ARDS CPFE（英語版） 肺水腫 レフラー症候群/好酸球性肺炎 呼吸器系過敏症（英語版） アレルギー性気管支肺アスペルギルス症 急性間質性肺炎（英語版） 特発性肺線維症 サルコイドーシス 電子タバコ関連肺傷害（英語版） 閉塞性肺疾患 / 拘束性肺疾患 肺炎/ 肺臓炎（英語版） 病原別分類 ウイルス性（英語版） 細菌性肺炎 肺炎球菌（英語版） クレブシエラ・ニューモニエ 非定型肺炎 マイコプラズマ肺炎 レジオネラ症 クラミジア（英語版） 真菌（英語版） ニューモシスチス肺炎 寄生虫（英語版） 非感染性 化学性（英語版）/メンデルソン症候群 誤嚥性肺炎/リポイド（英語版） 感染した場所 市中肺炎 院内肺炎 病変の分布 気管支肺炎 大葉性肺炎（英語版） IIP（英語版） UIP（英語版） DIP（英語版） BOOP-COP（英語版） NSIP（英語版） RB（英語版） その他 無気肺 循環器 肺高血圧 肺血栓塞栓症 肺膿瘍
胸膜腔（英語版）/ 縦隔	胸膜疾患（英語版） 胸膜炎 気胸/血気胸（英語版） 胸水 血胸 水胸 乳び胸 膿胸 悪性胸水（英語版） 線維胸（英語版） 縦隔疾患 縦隔炎（英語版） 縦隔気腫（英語版）
その他/一般	呼吸不全 インフルエンザ 風邪 SARS COVID-19 特発性肺ヘモジデローシス 肺胞蛋白症

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「嚢胞性線維症」の例文・使い方・用例・文例

• 食事中の亜鉛の不足、あるいは間疾患、嚢胞性線維症または他の病気に起因する欠乏症