嚢胞性線維症とは?

嚢胞性線維症

【仮名】のうほうせいせんいしょう
原文cystic fibrosis

よくみられる遺伝病で、外分泌分泌)腺が異常に粘り気の強い粘液産生する。この粘液消化呼吸体温下降などにおける問題引き起こす可能性がある。

嚢胞性線維症

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2017/07/05 13:57 UTC 版)

嚢胞性線維症(CF症)(のうほうせいせんいしょう、Cystic Fibrosis)は、遺伝性疾患の一種で、常染色体劣性遺伝を示す。白人に高頻度で見られ、欧米白人では2500人に一人発病し、患者数は30,000人、最も頻度の高いユダヤ人アシュケナジーでは25人に1人は保因者である。原因は塩素イオンチャネルCFTR)の遺伝子異常で、水分の流れに異常をきたし粘液の粘度が高くなる。鼻汁の粘性が強くなると副鼻腔に痛みを感じ、痰の粘性が強くなると、気道を閉塞し肺炎を繰り返すようになり、ついには気管支拡張症をきたす。アレルギー性気管支肺アスペルギルス症も併発しやすい。胆汁の粘性が強くなると、胆石をおこしたり、膵炎をおこしたり、肝機能障害からついには肝硬変をきたす。ただし軽い場合は成人後発病することもある。先進国での寿命は42歳から50歳である[1][2]


  1. ^ Ong, T; Ramsey, BW (15 September 2015). “Update in Cystic Fibrosis 2014.”. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine 192 (6): 669–75. doi:10.1164/rccm.201504-0656UP. PMID 26371812. 
  2. ^ Nazareth, D; Walshaw, M (October 2013). “Coming of age in cystic fibrosis - transition from paediatric to adult care.”. Clinical medicine (London, England) 13 (5): 482–6. doi:10.7861/clinmedicine.13-5-482. PMID 24115706. 


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