クラインフェルター症候群とは?

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クラインフェルター症候群

読み方:クラインフェルターしょうこうぐん
英語:Klinefelter's syndrome

男性見られる染色体異常一種で、性染色体としてX染色体余分持っていることに起因する症候群性分化疾患要因となる疾患一つとされる

通常男性性染色体X染色体Y染色体の対〔XY〕で持っているが、クラインフェルター症候群では、性染色体が〔XXY〕(またはXXXY)になっている

クラインフェルター症候群は、〔XY〕の性染色体組み合わせを基にするので、患者医学的にはみな男性となる。しかし、第二次性徴による体毛発達や声変わりが起きなかったり、または乳房が育ってきたりといった、女性の身体特徴が備わってくる場合が多い。

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クラインフェルターとは - KSFJ

クラインフェルター しょうこうぐん -しやうこうぐん [11] 【クラインフェルター症候群】

性染色体の異常によって起こる男性症状睾丸発育不全女性乳房などを示し成人では無精子症となり、知能障害を伴うことが多い。 XXY 症候群アメリカ人医師クラインフェルター(H. F. Klinefelter)が1942年報告

クラインフェルター症候群

【仮名】くらいんふぇるたーしょうこうぐん
原文Klinefelter syndrome

1つまたは複数過剰x染色体原因で起こる男性遺伝性疾患。この障害をもつ男性は、通常よりも乳房大きくなり、ひげや体毛を欠き、丸みのある体型で、精巣小さくなる。他の子どもに比べ言葉習得がかなり遅くなり、読み書き習得も困難になる場合がある。クラインフェルター症候群では、性腺外胚細胞腫瘍乳がん発生リスクが高くなる。

クラインフェルター症候群

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2020/01/30 06:17 UTC 版)

クラインフェルター症候群(クラインフェルターしょうこうぐん、: Klinefelter syndrome)とは、男性の性染色体X染色体が一つ以上多いことで生じる一連の症候群。1942年にアメリカのハリー・クラインフェルター英語版によって初めて報告された[1]。クラインフェルター博士はこれを精巣機能低下症として報告したが、その後の調べで1959年に原因が染色体異常と明らかになった[2]


  1. ^ 典型例は「XXY(47,XXY)」だが「XXXY(48,XXXY)」「XXXXY」「XXYY」などやこれらのモザイク型(46,XY/47,XXYなど)もクラインフェルター症候群になる。
  2. ^ 正式名は pseudo autsomal region。
  3. ^ 詳細はX染色体の不活性化を参照。
  4. ^ テストステロン分泌不全が胎児期に起こると生殖器の奇形を起こす((中尾2009)p.377)が、本症ではY染色体のSRY遺伝子は正常(欠損の場合は別の症例になる)ので、この時点では問題が起きず性器は男性型で特に異常は認められない。((高橋2010)p.272「症状」
  5. ^ 全体的に大きいのではなく四肢が長くなる、具体的には通常の成人は身長と指極(両手を伸ばした時の指の先端)がほぼ等しいが、本症では身長より指極が長くなる。((医学情報研究所2018)p.71「Klinefelter症候群の身体所見」
  1. ^ Klinefelter HFJ, Reifenstein ECJ, Albright F (1942) Syndrome characterized by gynecomastia, aspermatogenesis without a-Leidigism and increased secretion of follicle-stimulating hormone. J Clin Endocrinol Metab 2: 615-622
  2. ^ a b c (高橋2010)p.272「概念」
  3. ^ 性染色体異常/クラインフェルター症候群(47,XXY) MSDマニュアル プロフェッショナル版
  4. ^ Cynthia MS, William JB (1998) Klinefelter syndrome. Arch Intern Med 158: 1309-1314
  5. ^ a b c クラインフェルター症候群(Klinefelter'症候群) MSDマニュアル
  6. ^ (医学情報研究所2018)p.71「intro.」
  7. ^ (中尾2009)p.372
  8. ^ (日本人類遺伝学会)「12. 染色体異常の頻度 a、新生児染色体異常の頻度 p.1」
  9. ^ 市川篤二, 落合京一郎, 高安久雄: 新臨床泌尿器科全書. 第8巻B, p. 126-132, 金原出版, 東京, 1984
  10. ^ a b 池上雅久、橋本潔、大西規夫 ほか、48 XXYYクラインフェルター症候群の1例 日本泌尿器科学会雑誌 85巻 (1994) 12号 p.1781-1783, doi:10.5980/jpnjurol1989.85.1781
  11. ^ (医学情報研究所2018)p.71「MINIMAMUM ESSENCE」
  12. ^ 小児内科 2015 Vol.47 増刊号
  13. ^ (高橋2010)p.233-234「★19クラインフェルター症候群」・「会陰部の所見」
  14. ^ a b c d (高橋2010)p.272「症状」
  15. ^ (日本人類遺伝学会)「06. リプロダクションの異常 a、男性不妊と無・乏精子症 p.1」
  16. ^ a b (中尾2009)p.376-377「高ゴナドトロピン性(原発性)性腺機能低下症」
  17. ^ a b (日本人類遺伝学会)「07. 出生前診断 e、羊水細胞の性染色体異常 p.1」
  18. ^ a b c (医学情報研究所2018)p.71「Klinefelter症候群の身体所見」
  19. ^ (医学情報研究所2018)p.71「補足事項」
  20. ^ 田中早津紀、前田康司、奥田譲治 ほか、著しいインスリン抵抗性を呈し, チアゾリジン誘導体により糖尿病が改善したと考えられるKlinefelter症候群の1例 糖尿病 45巻 (2002) 10号 p.750, doi:10.11213/tonyobyo1958.45.747
  21. ^ a b 山口耕平、近藤有、石川智基 ほか、OP-335 非モザイク型クラインフェルター症候群に対する顕微鏡下精巣内精子採取術の検討(第95回日本泌尿器科学会総会) 日本泌尿器科学会雑誌 98巻 (2007) 2号 p.374-, doi:10.5980/jpnjurol.98.374_3
  22. ^ 江口二朗、野俣浩一郎、西村直樹 ほか、クラインフェルター症候群の臨床的検討(第93回日本泌尿器科学会総会) 日本泌尿器科学会雑誌 96巻 (2005) 2号 p.222-, doi:10.5980/jpnjurol.96.222_3
  23. ^ 磯山忠広、山本泰久、ニコラオス・ソフィキティス ほか、クラインフェルター症候群に対する精巣内精子を用いた顕微授精 : 第86回日本泌尿器科学会総会 日本泌尿器科学会雑誌 89巻 (1998) 2号 p.370-, doi:10.5980/jpnjurol.89.370_1
  24. ^ (日本人類遺伝学会)「07. 出生前診断 e、羊水細胞の性染色体異常 p.1」


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