クラインフェルター症候群
英語：Klinefelter's syndrome
男性に見られる染色体異常の一種で、性染色体としてX染色体を余分に持っていることに起因する症候群。性分化疾患の要因となる疾患の一つとされる。
通常、男性は性染色体をX染色体とY染色体の対〔XY〕で持っているが、クラインフェルター症候群では、性染色体が〔XXY〕（またはXXXY）になっている。
クラインフェルター症候群は、〔XY〕の性染色体の組み合わせを基にするので、患者は医学的にはみな男性となる。しかし、第二次性徴による体毛の発達や声変わりが起きなかったり、または乳房が育ってきたりといった、女性の身体的特徴が備わってくる場合が多い。
関連サイト：
クラインフェルターとは - KSFJ
クラインフェルター‐しょうこうぐん〔‐シヤウコウグン〕【クラインフェルター症候群】
クラインフェルター症候群
クラインフェルター症候群
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2023/06/17 04:58 UTC 版)
クラインフェルター症候群（クラインフェルターしょうこうぐん、英: Klinefelter syndrome）とは、男性の性染色体にX染色体が一つ以上多いことで生じる一連の症候群。1942年にアメリカのハリー・クラインフェルターによって初めて報告された[1]。クラインフェルター博士はこれを精巣機能低下症として報告したが、その後の調べで1959年に原因が染色体異常と明らかになった[2]。
- ^ 典型例は「XXY（47,XXY）」だが「XXXY（48,XXXY）」「XXXXY」「XXYY」などやこれらのモザイク型（46,XY/47,XXYなど）もクラインフェルター症候群になる。
- ^ 正式名は pseudo autsomal region。
- ^ 詳細はX染色体の不活性化を参照。
- ^ テストステロン分泌不全が胎児期に起こると生殖器の奇形を起こす（（中尾2009）p.377）が、本症ではY染色体のSRY遺伝子は正常（欠損の場合は別の症例になる）なので、この時点では問題が起きず性器は男性型で特に異常は認められない。（（高橋2010）p．272「症状」）
- ^ 全体的に大きいのではなく四肢が長くなる、具体的には通常の成人は身長と指極（両手を伸ばした時の指の先端）がほぼ等しいが、本症では身長より指極が長くなる。（（医学情報研究所2018）p．71「Klinefelter症候群の身体所見」）
- ^ Klinefelter HFJ, Reifenstein ECJ, Albright F (1942) Syndrome characterized by gynecomastia, aspermatogenesis without a-Leidigism and increased secretion of follicle-stimulating hormone. J Clin Endocrinol Metab 2: 615-622
- ^ a b c （高橋2010）p．272「概念」
- ^ 性染色体異常/クラインフェルター症候群（47,XXY） MSDマニュアル プロフェッショナル版
- ^ C M Smyth, W J Bremner (1998) "Klinefelter syndrome". Arch Intern Med 158: p.1309-1314, PMID 9645824, doi:10.1001/archinte.158.12.1309.
- ^ a b c クラインフェルター症候群（Klinefelter'症候群） MSDマニュアル
- ^ （医学情報研究所2018）p.71「intro.」
- ^ （中尾2009）p.372
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- ^ 磯山忠広, 山本泰久, ニコラオス・ソフィキティス, 見尾保幸, 宮川征男「クラインフェルター症候群に対する精巣内精子を用いた顕微授精 : 第86回日本泌尿器科学会総会」『日本泌尿器科学会雑誌』第89巻第2号、日本泌尿器科学会、1998年、370頁、doi:10.5980/jpnjurol.89.370_1、ISSN 0021-5287、NAID 110003100224。
- ^ （日本人類遺伝学会）「07. 出生前診断 e、羊水細胞の性染色体異常 p.1」
- 1 クラインフェルター症候群とは
- 2 クラインフェルター症候群の概要
- 3 注釈
- 4 外部リンク
クラインフェルター症候群（Klinefelter）
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/06/09 05:10 UTC 版)
「染色体異常」の記事における「クラインフェルター症候群（Klinefelter）」の解説
正常男性核型がXYであるのに対し、X染色体が過剰である（XXY、XXXYなど）事で発生し、仮にXXYYなど、Y染色体も複数あってもX染色体が多い場合はクラインフェルター症候群になる。
※この「クラインフェルター症候群（Klinefelter）」の解説は、「染色体異常」の解説の一部です。
「クラインフェルター症候群（Klinefelter）」を含む「染色体異常」の記事については、「染色体異常」の概要を参照ください。
クラインフェルター症候群
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/06/18 16:46 UTC 版)
「性分化疾患」の記事における「クラインフェルター症候群」の解説
通常の男性の性染色体は「XY」であるが、これにX染色体が1つ多く「XXY」となっている。一般に染色体すべてを総合して「47, XXY」と表現される。さらにX染色体が二つ以上多い「XXXY」等もある。過剰なX染色体が多いほど障害の傾向も強い。XXY染色体の発生頻度は1,000人中1人の割合だが、X染色体の数の異常があればクラインフェルター症候群の症状が高確率で出るわけではなく、この組み合わせの染色体を持ちながら症状が全く出ないケースの方が多い。通常の男性器を持って生まれ、通常の二次性徴を経験するため気づかれない場合が多いが、乳房発達や不妊傾向が見られ、不妊検査などで判明することが多い。性自認は大多数が通常男性だが、性同一性障害を伴う人もいる。 「クラインフェルター症候群」を参照
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