関連する疾患

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関連する疾患

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/05/26 13:53 UTC 版)

「副腎皮質刺激ホルモン」の記事における「関連する疾患」の解説

本症に関連する疾患は全て、視床下部(CRH)-下垂体(ACTH)-副腎皮質(主に糖質コルチコイド)系の生理的な機能から論理的に納得できる。以下を理解するためには、自律的分泌亢進と、ネガティブフィードバック機構についての理解が必要である。

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出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/05/24 04:04 UTC 版)

「嚢胞性線維症膜コンダクタンス制御因子」の記事における「関連する疾患」の解説

先天性精管欠損症（英語版）: 男性で精管が先天的に両側性で欠損する。ほとんどの場合、CFTR遺伝子の一方のコピーに軽度の変異（遺伝子機能の部分的な変化）、もう一方のコピーに嚢胞性線維症を引き起こす変異が生じている。 嚢胞性線維症: これまでにCFTR遺伝子に1800種類以上の変異が見つかっているが、これらの大部分は嚢胞性線維症とは関係していない。これらの変異の大部分ではアミノ酸の置換またはCFTR遺伝子のDNAの小さな欠失が生じている。最も一般的な変異はΔF508と呼ばれるもので、CFTRタンパク質の508番目のアミノ酸であるフェニルアラニン（F）が欠失（Δ）したものである。この変異タンパク質は合成直後に分解されるため、細胞膜へ到達することはない。疾患の原因となる変異はすべてチャネルの正常な機能を阻害し、塩分や水分の細胞内外への移動が妨げられる。この閉塞の結果、肺や膵臓などの器官の通路に並ぶ細胞からは異常に濃厚で粘り気のある粘液が産生される。この粘液が気道や腺を塞ぎ、嚢胞性線維症の特徴的な症状を引き起こす。また、繊毛によって除去されるのは希薄な粘液だけであり、濃厚な粘液は除去されないため、細菌が捕捉されて慢性的な感染症の原因となる。 コレラ: コレラ毒素によって引き起こされるADPリボシル化はcAMPの産生の増加を引き起こし、CFTRチャネルを開いてCl−の過剰分泌をもたらす。Cl−に続いてNa+と水も小腸へ分泌されるため、脱水と電解質の喪失が引き起こされる。

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出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2019/07/31 15:42 UTC 版)

「レーザー-トレラー兆候」の記事における「関連する疾患」の解説

ほとんどが悪性腫瘍 に関連する。特に消化管の腺癌 (胃、肝臓、大腸直腸、膵臓)が多い。乳がん、肺癌、尿路系悪性腫瘍、リンパ系悪性腫瘍においても、この印象的な皮疹はみられることがある。各種のサイトカイン やその他の成長因子を悪性腫瘍が生成するために、脂漏性角化症の表現型を呈すると考えられている。 腫瘍随伴性黒色表皮腫(paraneoplastic acanthosis nigricans、患者の35%にみられる)、皮膚乳頭腫(cutaneous papillomatosis)、ichthyosis acquisita (後天性 hypertrichosis lanuginosa)、コーデン病、tylosis、acrokeratosis paraneoplasticaのBazex と トライプパームス はレーザー-トレラー兆候とともにみられることがある。

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出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/04/29 01:14 UTC 版)

「職業性ストレス」の記事における「関連する疾患」の解説

ストレス関連障害には多岐に渡り、精神疾患（大うつ病、不安、PSTDなど）、精神的負担（不満、疲労、緊張など）、不適応行動（攻撃性、薬物乱用など）、認知的問題（集中力、記憶力の問題など）が挙げられる。さらにこういった状況により、労働成果の低下、欠勤増加、生産性低下、怪我の事故などをまねくこともある。また職業性ストレスは様々な生物学的反応を引き起こし、それにより心血管疾患などの健康を悪化させ、極端なケースでは死に至る。仕事における高いプレッシャーと要求は、心臓発作、高血圧、その他の疾患の増加との相関性が示されている。ニューヨーク、ロサンゼルス、他の自治体において、職業性ストレスと心臓発作位の関連性は良く知られている。

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出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/05/03 07:54 UTC 版)

「SCNN1A」の記事における「関連する疾患」の解説

SCNN1Aの変異が関係する最も一般的な疾患は偽性低アルドステロン症（英語版）I型全身型（PHA1B）であり、A. Hanukogluによって常染色体劣性疾患として最初に特徴づけられた。この疾患の患者はアルドステロンに応答することができないため、血清中には高レベルのアルドステロンが存在するにもかかわらずアルドステロン欠乏症の症状を呈し、重度の塩分喪失による死亡リスクが高い。当初、この疾患はアルドステロンを結合する鉱質コルチコイド受容体（英語版）（NR3C2）の変異によるものであると考えられていた。しかし、11家族の患者のホモ接合性マッピングによって、12p13.1-pterと16p12.2-13の2つの遺伝子座と関係した疾患であることが明らかにされた。前者にはSCNN1Aが、後者にはSCNN1BとSCNN1Gがそれぞれ位置している。患者のENaCの遺伝子の配列決定と変異型cDNAの機能的発現の結果から、同定された変異がENaCの活性の喪失をもたらすことが確証された。 PHA1Bの患者の大部分では、ホモ接合型変異または複合ヘテロ接合型（英語版）の変異が検出される。 SCNN1A遺伝子のナンセンス変異は女性不妊（英語版）と関係していることが示されている。

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出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/05/13 06:47 UTC 版)

「SCNN1G」の記事における「関連する疾患」の解説

偽性低アルドステロン症（英語版）I型全身型、リドル症候群、嚢胞性線維症様疾患の3つの主要な遺伝疾患がSCNN1G遺伝子の変異と関係していることが知られている。

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出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/11/25 15:32 UTC 版)

「血小板」の記事における「関連する疾患」の解説

血小板が関連する疾患には、血小板数の異常と、機能異常などの質の異常がある。数の異常では、血小板数が通常より少なくなる状態を血小板減少症と呼び、逆に通常より多くなる状態を血小板増加症と呼ぶ。

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出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/02/27 16:09 UTC 版)

「ULK1」の記事における「関連する疾患」の解説

ULK1のオートファジーにおける役割からは、がん、神経変性疾患、神経発達障害、クローン病など多くの疾患がオートファジーの調節不全に起因している可能性が示唆される。 オートファジーは細胞生存形質として作用するため、形成された腫瘍はエネルギーの枯渇や化学療法などの他のストレス下でも生存することが可能となる。そのため、オートファジーの阻害はがん治療に有益である可能性があり、ULK1を標的とした阻害剤が試みられている。

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出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/07/30 23:53 UTC 版)

「コネクソン」の記事における「関連する疾患」の解説

心血管疾患や糖尿病の一部はコネクソンと関係しており、グルコースの取り込みのためのインスリン産生不全が引き起こされたり、コネキシンと呼ばれるコネクソンのユニットの分解が心血管疾患の発症へつながったりしていると考えられている。心血管疾患と糖尿病では、心臓と膵臓の細胞内の類似した部位が影響を受けている。その部位とはギャップ結合であり、そこでコネクソンは電気的な伝達によって迅速な細胞間相互作用を促進している。ギャップ結合は多くの場合心筋などの神経末端部に存在し、肝臓での恒常性維持や腎臓の適切な機能にも重要である。ギャップ結合自身は、コネクソンヘミチャネルによって形成される特殊な膜貫通タンパク質構造である。心血管疾患と糖尿病は、それぞれギャップ結合を構成している主要なコネキシンと関係している。 心血管疾患に関しては、コネキシン43（Cx43）が心臓の同期した拍動を促進する介在板のギャップ結合で一般的なコネクソンのサブユニットである。心血管疾患を発症した場合、Cx43サブユニットは酸化ストレスの徴候を示し始め、これは加齢や血管機能を低下させる食生活に伴う有害な毒素の蓄積に対する心臓の対抗機能である。さらに、心筋梗塞後の心室リモデリングや創傷治癒に関与するCx43の発現の低下が構造的心疾患ではみられる。一方で、心臓におけるCx43の具体的機構はあまり理解されていない。こうしたCx43の発現の変化や酸化ストレスは、心拍の協調性の異常につながり、不整脈の素因となる可能性がある。 コネクソンは、I型糖尿病とII型糖尿病の双方と関係している。コネキシン36（英語版）（Cx36）サブユニットは、肝臓と膵臓のギャップ結合でインスリンの排出とグルコース誘導性インスリン放出（glucose-induced insulin release）を媒介する。肝臓と膵臓の恒常性は、内分泌シグナル伝達と呼ばれる細胞間相互作用の複雑なシステムによって支えられている。ホルモンの血流への分泌は離れた器官の標的化に利用される。一方、膵臓と肝臓の内分泌シグナルは、シグナル伝達経路、イオンチャネル、Gタンパク質共役型受容体、受容体型チロシンキナーゼ、細胞間接触を介して細胞膜から短距離で作用する。これらの組織のギャップ結合は、隣接する細胞同士を緊密に接続することで、細胞間やより大きな器官間での細胞内のシグナルを仲介する。ギャップ結合での緊密な接続により、組織内の細胞はより効率的にコミュニケーションし、恒常性を維持することが可能となる。ギャップ結合の目的は、イオン、栄養素、代謝産物、セカンドメッセンジャー、低分子量生体分子の通路の調節である。糖尿病では、Cx36の喪失や分解によって、膵臓でのインスリン産生と肝臓でのグルコースの取り込みが大きく阻害される。これらの組織でのCx36の欠乏はギャップ結合の能力に悪影響を与え、機能の低下や疾患へとつながる可能性がある。ギャップ結合の喪失や分解と関係した類似の症状はII型糖尿病でも観察されているが、ヒトのI型、II型糖尿病におけるCx36の機能は未解明である。Cx36はGJD2遺伝子によってコードされているが、II型糖尿病や糖尿病性症候群の遺伝的素因となる遺伝子座である。