21番染色体に関連する疾患
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2020/11/21 07:55 UTC 版)
「21番染色体 (ヒト)」の記事における「21番染色体に関連する疾患」の解説
ダウン症候群：通常では21番染色体は2本をもっているところを、3本持っている先天異常（トリソミー症）。 自己免疫疾患：原因遺伝子AIREが21番染色体上にある。この遺伝子が変異を起こすと発症する。 難聴：遺伝性難聴DFNB1の原因遺伝子TMPRSS3が21番染色体上に乗っている。11番目のエクソンに挿入変異がおこることで発症する。
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