先天異常とは? わかりやすく解説

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先天異常

人口学者は次のような死亡特定の側面特別な注意向けている。それは個人遺伝的体質、先天異常 2出産に伴う傷害、あるいは加齢に伴う退化的な疾病によって引き起こされる内因性死亡 1と、それとは反対に感染症寄生虫病事故による傷害出産時子供が被る傷害は除く)等のような外的な原因によって引き起こされる外因性死亡 3である。また、妊娠分娩および産褥 4にかかわる傷病にも特別の注意向けられている。これらの傷病による死亡妊産婦死亡 5呼ばれる妊産婦死亡率 61年間妊産婦死亡数の、同じ年における出産数に対す比率として計算される老衰 7による死亡割合は、主に死因報告不充分さの指標として関心持たれている。


先天異常

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2021/11/25 15:32 UTC 版)

血小板」の記事における「先天異常」の解説

先天性異常4つの分類のうち、血小板粘着の異常がみられるのはベルナール・スリエ症候群である。これは、血小板においてヴォン・ヴィレブランド因子受容体であるGPIb/IX/Vに遺伝的な異常があることが原因とされ、常染色体劣性遺伝をとる。血小板数減少自体軽度である。 血小板凝集の異常がみられるのは血小板無力症である。1918年にグランツマンによって報告され疾患で、フィブリノーゲン受容体であるGPIIb/IIIa遺伝的な異常があることが原因とされる血小板数減少みられない顆粒放出の異常としては、Gray Platelet症候群、ストレージプール病などがある。これらの疾患では、α顆粒濃染顆粒などの細胞小器官欠損する。また、顆粒内の物質生成する経路であるアラキドン酸カスケードの異常や、トロンボキサンA2受容体異常なども原因となるが、いずれもまれである。血小板凝固活性の異常としては、スコット症候群があり、これは血小板細胞膜酸性リン脂質異常によって起こる。

※この「先天異常」の解説は、「血小板」の解説の一部です。
「先天異常」を含む「血小板」の記事については、「血小板」の概要を参照ください。

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