先天異常
人口学者は次のような死亡の特定の側面に特別な注意を向けている。それは個人の遺伝的体質、先天異常 2、出産に伴う傷害、あるいは加齢に伴う退化的な疾病によって引き起こされる内因性死亡 1と、それとは反対に、感染症や寄生虫病、事故による傷害(出産時に子供が被る傷害は除く)等のような外的な原因によって引き起こされる外因性死亡 3である。また、妊娠、分娩および産褥 4にかかわる傷病にも特別の注意が向けられている。これらの傷病による死亡は妊産婦死亡 5と呼ばれる。妊産婦死亡率 6は1年間の妊産婦死亡数の、同じ年における出産数に対する比率として計算される。老衰 7による死亡の割合は、主に死因報告の不充分さの指標として関心が持たれている。
先天異常
先天異常
出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2021/11/25 15:32 UTC 版)
先天性異常の4つの分類のうち、血小板粘着の異常がみられるのはベルナール・スリエ症候群である。これは、血小板においてヴォン・ヴィレブランド因子受容体であるGPIb/IX/Vに遺伝的な異常があることが原因とされ、常染色体劣性遺伝をとる。血小板数の減少自体は軽度である。 血小板凝集の異常がみられるのは血小板無力症である。1918年にグランツマンによって報告された疾患で、フィブリノーゲン受容体であるGPIIb/IIIaの遺伝的な異常があることが原因とされる。血小板数の減少はみられない。 顆粒放出の異常としては、Gray Platelet症候群、ストレージプール病などがある。これらの疾患では、α顆粒や濃染顆粒などの細胞小器官が欠損する。また、顆粒内の物質を生成する経路であるアラキドン酸カスケードの異常や、トロンボキサンA2受容体の異常なども原因となるが、いずれもまれである。血小板凝固活性の異常としては、スコット症候群があり、これは血小板細胞膜の酸性リン脂質の異常によって起こる。
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