眼咽頭型筋ジストロフィーとは?

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眼咽頭型筋ジストロフィー

学名oculopharyngeal muscular dystrophy

まれな疾患で、中年以降眼瞼下垂からはじまり、咽頭筋が侵される病気です。

a 病因病態病理
常染色体優性遺伝をとります。遺伝子座は第14染色体長腕(14q11.2-q13)にあります責任遺伝子ポリ(A)結合蛋白(poly (A) binding protein nuclear 1: PABPN1)で、患者さんではその遺伝子GCGという繰り返し配列が8−13回に増加しています(正常では7回以下)。まだこの遺伝子の異常がなぜ、目や喉の筋を侵すかはよくわかっていません。

筋ジストロフィーの名前がついていますが、病理学的には筋ジストロフィーのような筋繊維壊死再生所見はありません.
眼と咽頭だけでなく、手足筋肉にも軽い症状筋力低下)があるので、手足の筋生検をしても診断的な変化をとらえることができます筋線維大小不同があり、縁取り空胞(rimmed vacuole)(縁取り空胞型遠位型ミオパチー:図37参照)がみられます。また電子顕微鏡筋細胞調べると中に細いフィラメント様な物質が束になって存在します(tubulofilamentous inclusion)。このフィラメント直径は8.5nmという細いものです。このの中の封入体確認することが診断的な根拠となっていましたが、今は遺伝子診断が可能です。非常にまれですが、常染色体劣性遺伝報告されています。劣性遺伝では遺伝子の異常はまだ確認されていません。

b.臨床症状

比較的まれな病気です。カナダ在住フランス人に多いといわれています。日本でも最近つぎつぎとみつかっています。
常染色体優性遺伝をとるので、家族中に同じ症状を持つ方多くおられます。この病気特徴眼瞼(まぶた)が下がることですのでご家族集合写真をみるとあちこちにまぶたが下がった人がみつかります。
ほとんどの方は50歳を過ぎてから、眼瞼下垂始まります(50歳以下は10%)。最初片方だけのこともありますが、早晩両方の目にきます。また目の症状から遅れることが多いのですが、のど(咽頭筋)が弱くなります。ですから物が飲み込みにくい、言葉はっきりしない、などの症状が出てきます。
顔の筋肉舌の萎縮半数以上にみられます。手足筋力低下もあり、それは主に躯幹近い筋にみられます。きわめてまれに手足の端のほうが侵されることがあります(この場合眼咽頭遠位型ミオパチー(15.(3)参照)との鑑別が必要となります。手足筋肉の侵され方も軽く、また呼吸筋心筋が侵されないので天寿を全うするといわれています。眼瞼下垂が強いとき、嚥下が困難なときは手術を行ってよい結果得ています。






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