眼咽頭遠位型ミオパチーとは?

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眼咽頭遠位型ミオパチー

日本里吉栄二先生最初に報告されました。眼咽頭型筋ジストロフィー(oculopharyngeal muscular dystrophy)とよく似ていますが、手足先の方(遠位筋)が侵されるのが特徴です。

常染色体優性遺伝ですので家族中に同じような症状の方がいます。この眼咽頭遠位型ミオパチーと眼咽頭型筋ジストロフィーが同じ病気かどうか長く論争続いていました。最近わたしたち遺伝子調べたところ、多くの人は眼咽頭型筋ジストロフィー遺伝子変異(PABPN1)をもってませんでした。でも中にはもっている人もいました。すなわち多くの人は眼咽頭型筋ジストロフィーとは異な原因病気が起こっています。

生命予後はよく天寿全うします。眼瞼下垂が強い人には眼瞼挙上術を、ものが飲み込みにくい人にも手術をすることがあります




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