遠位型ミオパチー
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2024/03/26 16:35 UTC 版)
遠位型ミオパチー（えんいがた - 、distal myopathy）とは胸・腰など『駆幹』や上腕・大腿部など『躯幹』から離れた部位から筋肉が萎縮していく病気である。ミオパチー(myopathy)とは本来、単に筋肉の病気（筋疾患）のことを意味するが、遺伝性筋疾患は伝統的に、筋ジストロフィーとミオパチーに二分されている。筋疾患には、体幹に近い部位から侵されるもの（近位型、proximal）と体幹から離れた部位から侵されていくもの（遠位型、distal）が存在すると報告されている。デュシェンヌ型筋ジストロフィーなど体幹から近い所の筋肉が萎縮する疾患を近位型、手足の先の方から筋肉が萎縮する疾患を遠位型として報告されているが、遠位型で報告されている3つの病気の病状には違いがあり必ずしも遠位型とは言えない。近年、遠位型ミオパチーは病名と言うよりは病気の進行をあらわしたものと見られている。
- ^ MARKESBERY, WILLIAM R; GRIGGS, ROBERT C; LEACH, RICHARD P; LAPHAM, LOWELL W (1974). “Late onset hereditary distal myopathy”. Neurology (AAN Enterprises) 24 (2): 127. doi:10.1212/WNL.24.2.127.
- ^ Satoyoshi, Eijiro; Kinoshita, Masao (1977). “Oculopharyngodistal myopathy: report of four families”. Archives of Neurology (American Medical Association) 34 (2): 89-92. doi:10.1001/archneur.1977.00500140043007. PMID 836191.
- ^ EIJIRO SATOYOSHI (1990). “Distal Myopathy”. The Tohoku Journal of Experimental Medicine 161 (Supplement): 1-19. doi:10.1620/tjem.161.Supplement_1.
- ^ Nonaka, Ikuya (1999). “Distal myopathies”. Current opinion in neurology (LWW) 12 (5): 493-499.
- ^ Nonaka, Ikuya; Sunohara, Nobuhiko; Ishiura, Shoichi; Satoyoshi, Eijiro (1981). “Familial distal myopathy with rimmed vacuole and lamellar (myeloid) body formation”. Journal of the neurological sciences (Elsevier) 51 (1): 141-155. doi:10.1016/0022-510x(81)90067-8. PMID 7252518.
- ^ Eisenberg, Iris; Avidan, Nili; Potikha, Tamara; Hochner, Hagit; Chen, Miriam; Olender, Tsviya; Barash, Mark; Shemesh, Moshe; Sadeh, Menachem; Grabov-Nardini, Gil; others (2001). “The UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene is mutated in recessive hereditary inclusion body myopathy”. Nature genetics (Nature Publishing Group US New York) 29 (1): 83-87. doi:10.1038/ng718.
- ^ Seppala, Raili; Lehto, Veli-Pekka; Gahl, William A (1999). “Mutations in the human UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase gene define the disease sialuria and the allosteric site of the enzyme”. The American Journal of Human Genetics (Elsevier) 64 (6): 1563-1569. doi:10.1086/302411. PMC 1377899. PMID 10330343.
- ^ Nonaka I, et al., Familial distal myopathy with rimmed vacuole and lamellar (myeloid) body formation. J Neurol Sci 51:141–55.(1981)
- ^ Argov Z, et al., "Rimmed vacuole myopathy" sparing the quadriceps. A unique disorder in Iranian Jews. J Neurol Sci 64:33–43.(1984)
- ^ I. Nishino; S. Noguchi; K. Murayama; A. Driss; K. Sugie; Y. Oya; T. Nagata; K. Chida; T. Takahashi; Y. Takusa; T. Ohi; J. Nishimiya; N. Sunohara; E. Ciafaloni; M. Kawai; M. Aoki; I. Nonaka (2002). “Distal myopathy with rimmed vacuoles is allelic to hereditary inclusion body myopathy”. Neurology 59 (11): 1689-1693. doi:10.1212/01.WNL.0000041631.28557.C6.
- ^ a b “国内患者は300人の超希少疾患「採算取れない薬」の開発を実現させた患者の思い 診断から20年、「遠位型ミオパチー」の治療薬が世界で初めて承認”. 47NEWS. 共同通信社 (2024年3月26日). 2024年3月26日閲覧。
- ^ Noguchi S, et al., Reduction of UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase activity and sialylation in distal myopathy with rimmed vacuoles. J Biol Chem. 279:11402-11427.(2004)
- ^ a b Malicdan MC, et al., Prophylactic treatment with sialic acid metabolites precludes the development of the myopathic phenotype in the DMRV-hIBM mouse model. Nat Med. 15(6):690-695.(2009)
- ^ Wang B and Brand-Miller J. The role and potential of sialic acid in human nutrition. Eur J Clin Nutr. 57(11):1351-1369.(2003)
- ^ a b Galeano B, et al., Mutation in the key enzyme of sialic acid biosynthesis causes severe glomerular proteinuria and is rescued by N-acetylmannosamine. J Clin Invest. 117(6):1585-94.(2007)
- ^ a b Malicdan MC, et al., A Gne knockout mouse expressing human GNE D176V mutation develops features similar to distal myopathy with rimmed vacuoles or hereditary inclusion body myopathy. Hum Mol Genet. 16(22):2669-2682.(2007)
- ^ 東北大学公式サイト>「縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチーを対象としたN-アセチルノイラミン酸の第Ⅱ/Ⅲ相試験（医師主導治験）を開始」
- ^ Sparks S, et al., Intravenous immune globulin in hereditary inclusion body myopathy: a pilot study. BMC Neurol. 7:3.(2007)
[続きの解説]
「遠位型ミオパチー」の続きの解説一覧
- 1 遠位型ミオパチーとは
- 2 遠位型ミオパチーの概要
- 3 診断方法
- 4 リハビリテーション
- 遠位型ミオパチーのページへのリンク
