メロシン欠損型先天性筋ジストロフィーとは?

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メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー

学名merosin-deficient congenital muscular dystrophy

メロシン(ラミニンα2鎖)は筋肉細胞膜外側を覆う基底膜構成する蛋白です。メロシンはαジストログリカンと結合しています(図6参照)。最近福山型(古典型)先天性筋ジストロフィー中に本症が見いだされ、注目集めています。
a.病因病態病理
メロシンをコードする遺伝子(第6染色体長腕にあります)に変異をみます。その変異点変異欠失などがありますが、点変異多く報告されています。筋病理福山型とほぼ同じで、強い結合組織増加をみます。メロシン抗体筋細胞膜が染色されないので、診断は容易です。また電子顕微鏡でみても基底膜不明瞭断裂しています。皮膚の基底膜にもメロシンが欠損しているので、皮膚生検でも診断できます
b.臨床症状
欧米では非福山型(古典型)の約半数はメロシン欠損型ですが、本邦でのメロシン欠損型の報告少なく、非福山型の10%以下と推定されています。
症状福山型にとてもよく似ていますが、メロシン欠損型には中枢神経症状はみられないか、あっても軽度であることが異なっています(まれに福山型と同程度重症型も報告されているます。そのとき福山型と区別しにくい考えられています)。全身顔面筋含めて)の強い筋力筋緊張低下関節拘縮あります座居までは獲得しても、歩行獲得する例は少ないことも、福山型に似ています。
c.臨床検査所見
血清クレアチンキナーゼCK)値は福山型と同程度10数十倍)に上昇します。中枢神経症状はないのに脳CT/MRI異常が必発診断的です。白質髄鞘不全所見をみ、それは白質ジストロフィー(leukodystrophy)の所見一致します(図21)。
図21:メロシン欠損型先天性筋ジストロフィーの脳MRI像正常(右)に比較すると、本症(左)では白質ジストロフィーのような強い変化をみる(熊本大学発達小児科 大谷助教授ご好意による)。
本症には診断的な重要な所見である。
21:メロシン欠損型先天性筋ジストロフィーの脳MRI



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