メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー

筋疾患百科事典

メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー

学名：merosin-deficient congenital muscular dystrophy

メロシン（ラミニンα２鎖）は筋肉の細胞膜の外側を覆う基底膜を構成する蛋白です。メロシンはαジストログリカンと結合しています（図６参照）。最近非福山型（古典型）先天性筋ジストロフィーの中に本症が見いだされ、注目を集めています。
ａ.病因、病態、病理
メロシンをコードする遺伝子（第６染色体長腕にあります）に変異をみます。その変異は点変異、欠失などがありますが、点変異が多く報告されています。筋病理は福山型とほぼ同じで、強い結合組織の増加をみます。メロシン抗体で筋細胞膜が染色されないので、診断は容易です。また電子顕微鏡でみても基底膜は不明瞭で断裂しています。皮膚の基底膜にもメロシンが欠損しているので、皮膚生検でも診断ができます。
ｂ.臨床症状
欧米では非福山型（古典型）の約半数はメロシン欠損型ですが、本邦でのメロシン欠損型の報告は少なく、非福山型の１０％以下と推定されています。
症状は福山型にとてもよく似ていますが、メロシン欠損型には中枢神経症状はみられないか、あっても軽度であることが異なっています（まれに福山型と同程度の重症型も報告されているます。そのときは福山型と区別しにくいと考えられています）。全身（顔面筋も含めて）の強い筋力、筋緊張低下、関節拘縮があります。座居までは獲得しても、歩行を獲得する例は少ないことも、福山型に似ています。
ｃ.臨床検査所見
血清クレアチンキナーゼ（ＣＫ）値は福山型と同程度（１０〜数十倍）に上昇します。中枢神経症状はないのに脳ＣＴ／ＭＲＩ異常が必発で診断的です。白質の髄鞘化不全の所見をみ、それは白質ジストロフィー(leukodystrophy)の所見と一致します（図２１）。

	正常（右）に比較すると、本症（左）では白質ジストロフィーのような強い変化をみる（熊本大学発達小児科　大谷助教授のご好意による）。 本症には診断的な重要な所見である。
図２１:メロシン欠損型先天性筋ジストロフィーの脳MRI像