ベッカー型筋ジストロフィーとは?

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デュシェンヌ型筋ジストロフィー

同義/類義語:ベッカー型筋ジストロフィー
英訳・(英)同義/類義語:DMD , Duchenne muscular dystrophy, Duchenne muscular dystrophy

ジストロフィンタンパク質を指令するX染色体上のDMD遺伝変異による劣性疾患で、骨格筋心筋変成起こす。ベッカー型筋ジストロフィーは同じ遺伝子変異による軽症型。

ベッカー型筋ジストロフィー

X(性)連鎖劣性遺伝をとり、デュシェンヌ型に臨床症状は似るが、15歳をすぎても歩行可能な軽症例につけられた臨床診断名です。分子遺伝学はこの「軽症」の理由をみごとに説明しました。ベッカー型ではジストロフィン蛋白はまがりなりにも産生されていて、それが筋の変性を防いでいるのです。ですから症状軽いのです。

a.病因病態病理
ベッカー型の遺伝子座デュシェンヌ型と同じように、Xp21にありますデュシェンヌ型と同じように、ジストロフィン遺伝子欠失が最も多く患者の約60%にみられます。デュシェンヌ型と異なり欠失部には3塩基読みのずれがありません(in frame deletion)。そのため分子量は427kDより小さく量的には少ないがジストロフィン蛋白生成されるのです。遺伝子重複場合分子量大きくなります。また分子量は変わらず、量的少ないものもあります
生検では筋線維大小不同壊死再生など筋ジストロフィー所見備えています。ただし、デュシェンヌ型より一般に軽く多く肥大線維を含んでいます。ジストロフィン染色をすると筋線維膜はまだらで薄く(patchy and faint)染まります(図12)。ジストロフィン蛋白量はWesternブロット測定すると正常よりは量的に減っています。
図12: ベッカー型筋ジストロフィーの免疫組織化学的染色ジストロフィン抗体染色すると、ベッカー型ではジストロフィンがまだらではあるが、明らかに存在する。デュシェンヌ型(図7参照)のように完全欠損ではない。
12: ベッカー型筋ジストロフィーの免疫組織化学染色
b.臨床症状
デュシェンヌ型:ベッカー型の頻度はは3:1教科書的にはいわれていました。ジストロフィンテストにより、高クレアチンキナーゼCK)血症のみで見いだされたような軽症患者も見いだされ、さらに肢帯型筋ジストロフィー診断された患者の中からも本症が見いだされ、その頻度予想より高いことが明らかにされています。わたしたち研究室ではデュシェンヌ型:ベッカー型=2:1となっています。。
デュシェンヌ型に似たような強い症状のものから、成人発症までと幅があります中には成人まで全く症状がない人もまれではないようです。筋力低下躯幹近位筋が好んで侵され、歩行起立に関する異常が最も多いこともデュシェンヌ型に似ています。中には大腿四頭筋強く侵され、四頭ミオパチー(quadriceps myopathy)の診断を受けることもあります歩行可能例ではしばしふくらはぎ筋痛訴えます。筋力低下はないけれど筋痛が主症状で、検査したらベッカー型だったという例もまれではありません。ふくらはぎにはほとんど例外なく仮(偽)性肥大あります(図13)。まれですがベッカー型には四肢筋の罹患先行して心肥大心不全を来たすことがあるので、心臓の定期的チェックが重要といわれています。
図13:ベッカー型筋ジストロフィー17歳男性ベッカー型では15歳をすぎても歩行可能なのが特徴である。
大腿上腕筋など近位筋と肩の周囲の筋が萎縮している。ふくらはぎ偽性肥大がある。
13:ベッカー型筋ジストロフィー

c.治療
前記デュシェンヌ型と同じで、本症に特別効くはありません。症状のところで述べたように、心症状早期よりみられる人がまれにあるので、定期的心機検査心電図心エコー)が必要です。



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