先天性筋強直性ジストロフィーとは?

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先天性筋強直性ジストロフィー

学名congenital myotonic dystrophy

先天性筋強直性ジストロフィーは筋強直性ジストロフィー母親ごくまれに父親)から生まれた子どもに、新生時期から重い筋肉中枢神経症状をみる病気です。遺伝子解析では、CTG繰り返しの数は母親より、子供の方が圧倒的多くなっています。
新生時期から強い筋力筋緊張低下をみとめます。重症例では呼吸自立がなく、人工呼吸器が必要です。また燕下障害があると、経管栄養が必要となります。筋力低下全身性で顔の筋力弱く表情乏しく、口を常に半分開けています。乳児期死亡するような重症例ありますが、成長とともに次第回復していきます。しかし筋力低下がなくなることはありません。全例知的障害伴います。
診断はまず母親の筋強直確認することです。遺伝子解析診断確定することができます



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