水疱症
(先天性表皮水疱症 から転送)
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2024/05/25 07:15 UTC 版)
水疱症（すいほうしょう）は、水疱（水ぶくれ）やびらんを生じる疾患をまとめて称する（ウイルス性・細菌性疾患や熱傷などの物理的刺激による水疱形成を除く）。遺伝子の異常による先天性のものと、自己免疫によるものに大別される。
- ^ https://www.dermatol.or.jp/qa/qa15/q07.html
- ^ 難病情報センター｜対象疾患一覧表（公費対象45疾患）
- ^ R Varki, S Sadowski, E Pfendner, J Uitto. Epidermolysis bullosa. I. Molecular genetics of the junctional and hemidesmosomal variants. J Med Genet(2006); 43: 641–652
- ^ Felix B. Müller, Wolfgang Küster, Kerstin Wodecki, Hiram Almeida Jr., Leena Bruckner-Tuderman, Thomas Krieg, Bernhard P. Korge, and Meral J. Arin. Novel and Recurrent Mutations in Keratin KRT5 and KRT14 Genes in Epidermolysis Bullosa Simplex:: Implications for Disease Phenotype and Keratin Filament Assembly, HUMAN MUTATION(2006)
- ^ 自家培養表皮ジェイス：表皮水疱症治療を目的とした希少疾病用医療機器に指定 (PDF) - 2011年3月18日（2013年3月28日閲覧）
[続きの解説]
先天性表皮水疱症
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/08/30 15:33 UTC 版)
遺伝性疾患であり、昭和62年1月1日に難病指定された特定疾患である。遺伝形式と水疱を初発する部位によって、単純型・ヘミデスモソーム型・接合部型（致死型）・栄養障害型に分けられる。臨床症状および責任遺伝子について下に記す。
※この「先天性表皮水疱症」の解説は、「水疱症」の解説の一部です。
「先天性表皮水疱症」を含む「水疱症」の記事については、「水疱症」の概要を参照ください。
ウィキペディア小見出し辞書の「先天性表皮水疱症」の項目はプログラムで機械的に意味や本文を生成しているため、不適切な項目が含まれていることもあります。ご了承くださいませ。 お問い合わせ。
- 先天性表皮水疱症のページへのリンク
