先天性角化不全症とは? わかりやすく解説

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先天性角化不全症

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2022/04/04 04:30 UTC 版)

WRAP53」の記事における「先天性角化不全症」の解説

WRAP53βの生殖細胞系列変異は、先天性角化不全症(英語版)と呼ばれる疾患引き起こす。この疾患骨髄不全早老、がんの素因となるほか、口腔白板症皮膚色素沈着の異常、爪の変形という皮膚粘膜に関する3つの特徴を持つ。WRAP53βの変異常染色体劣性形式遺伝しWD40ドメインの高度保存領域変異はより重症となる。 こうした変異によってWRAP53βのレベル低下しテロメラーゼテロメアへの輸送が異常となってテロメア短縮進行引き起こされるWRAP53βが正しくフォールディングするためには、シャペロニン(英語版)CCT/TRiC(英語版)が重要であり、この疾患ではこのフォールディングの異常がみられる

※この「先天性角化不全症」の解説は、「WRAP53」の解説の一部です。
「先天性角化不全症」を含む「WRAP53」の記事については、「WRAP53」の概要を参照ください。

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