その他の水疱症とは? わかりやすく解説

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その他の水疱症

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2021/08/30 15:33 UTC 版)

水疱症」の記事における「その他の水疱症」の解説

先天性表皮水疱症 遺伝性疾患であり、昭和62年1月1日難病指定され特定疾患である。遺伝形式水疱初発する部位によって、単純型・ヘミデスモソーム型・接合部型(致死型)・栄養障害型に分けられる臨床症状および責任遺伝子について下に記す。単純型表皮水疱症 (ESB, epidermolysis bullosa simplex) 単純型はケラチンKRT5, KRT14やプレクチン遺伝子変異により表皮内水疱を生じる。ケラチン変異による同症は、KRT5/KRT14のヘテロ二量体 (KIF, keratin intermediate filament) の形成重要なドメイン変異入っており、ケラチン二量体正常に形成できないこと原因であると考えられている。優性遺伝場合劣性遺伝場合がある。臨床像でさらに3型分類されるヘミデスモソーム型表皮水疱症 (hemidesmosomal variant of EB) ヘミデスモソーム型は主にα6/β4インテグリン変異原因となるが、~500kDaの大きな接着分子コードしているプレクチン遺伝子PLEC1の変異によって発症するケースもある。ヘミデスモソーム型に属するGABEB(generalised atrophic benign EB)では、XVII型コラーゲン/180kDa Bullous pemphigoid抗体(BP180抗原対す抗体)遺伝子COL17A1/BPAG2の変異により生じる。プレクチン遺伝子異常による同症の場合筋ジストロフィーを、α6/β4インテグリン遺伝子異常による同症の場合先天性幽門閉塞症を合併することが知られるBP180遺伝子異常(ときにラミニン5遺伝子部分異常)による同症は「非致死接合部型…」と言われる。これを接合部型に含めて称されることも多い。劣性遺伝により遺伝する接合部型表皮水疱症 (JEB, junctional epidermolysis bullosa) 接合部型は、表皮真皮境界部構成するラミニン5遺伝子LAMA2, LAMB3, およびLAMC2の変異欠損により生じ、爪や粘膜侵されるが、萎縮は残すものの比較稗粒腫瘢痕残さない。Herlitz(致死性接合部型では、N末端付近にストップコドン生じており、同遺伝子産物大きく欠損してしまっている。劣性遺伝によって遺伝する栄養障害型表皮水疱症 (the dystrophic form of EB) 栄養障害型は遺伝形式によりさらに優性栄養障害型、劣性栄養障害型に分かれる稗粒腫瘢痕が残る。優性栄養障害型は係留線維形成不全により基底板下水疱形成する劣性栄養障害型は、VII型コラーゲン欠損減少により基底板下水疱形成する粘膜侵襲が強い。劣性遺伝場合優性遺伝場合がある。多く新生児期から乳幼児期にかけて発症し症状持続する傾向がある。 後天性表皮水疱症 緊張性水疱形成する基底膜部(厳密に基底板より深部係留線維)を構成する成分であるVII型コラーゲン対す自己抗体による自己免疫疾患考えられている。1モル食塩水剥離皮膚用いた蛍光抗体間接法で、基底膜真皮側に陽性となり、水疱性類天疱瘡との鑑別点となる。アミロイドーシス糖尿病悪性腫瘍伴っている場合がある。

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