接合部型表皮水疱症 (JEB, junctional epidermolysis bullosa)
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/08/30 15:33 UTC 版)
「水疱症」の記事における「接合部型表皮水疱症 (JEB, junctional epidermolysis bullosa)」の解説
接合部型は、表皮真皮境界部を構成するラミニン5遺伝子LAMA2, LAMB3, およびLAMC2の変異・欠損により生じ、爪や粘膜も侵されるが、萎縮は残すものの比較的稗粒腫や瘢痕を残さない。Herlitz（致死性）接合部型では、N末端付近にストップコドンが生じており、同遺伝子産物は大きく欠損してしまっている。劣性遺伝によって遺伝する。
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