疾患とラミニン
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/11/21 14:39 UTC 版)
ラミニンに関連する疾患は、遺伝子の欠失、変異といったラミニン自体の量的・質的異常による疾患と、ラミニンを標的抗原とする自己免疫性疾患に大別される。 ラミニンα2鎖の欠失やナンセンス変異は一部の先天性筋ジストロフィー（英語版）の原因となる。ラミニンα3鎖の欠失により接合部型表皮水疱症（英語版）をきたす。また、ラミニンα4鎖の欠失は毛細血管の形成不全をまねく。ラミニンβ2鎖の欠失は先天性ネフローゼ症候群や小瞳孔症といった特徴的な表現型を示すピアソン症候群(英:Pierson syndrome)をきたす。 自己免疫性疾患である類天疱瘡の一部で、ラミニンγ1鎖、ラミニン-332 を標的抗原とする自己抗体が検出され、病態との関連が検討されている。
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