疾患と疾病
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/08/07 23:44 UTC 版)
「1番染色体 (ヒト)」の記事における「疾患と疾病」の解説
以下、ヒト1番染色体が関わる疾患、疾病のうちのいくらかを列挙する。 1q21.1 deletion syndrome（英語版） 1q21.1 duplication syndrome（英語版） アルツハイマー病 Alzheimer disease, type 4 乳癌 Brooke Greenberg（英語版） Disease (Syndrome X) Carnitine palmitoyltransferase II deficiency（英語版） シャルコー・マリー・トゥース病, types 1 and 2 collagenopathy, types II and XI（英語版） congenital hypothyroidism（英語版） エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliosis type Factor V Leiden thrombophilia（英語版） 家族性大腸腺腫症 ガラクトース血症 ゴーシェ病 Gaucher disease type 1 Gaucher disease type 2 Gaucher disease type 3 Gaucher-like disease Gelatinous drop-like corneal dystrophy（英語版） 緑内障 難聴, autosomal recessive deafness 36 Hemochromatosis（英語版） Hemochromatosis, type 2 Hepatoerythropoietic porphyria（英語版） Homocystinuria Hutchinson Gilford progeria syndrome 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency（英語版） Hypertrophic cardiomyopathy（英語版）, autosomal dominant mutations of TNNT2; hypertrophy usually mild; restrictive phenotype may be present; may carry high risk of sudden cardiac death maple syrup urine disease medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency（英語版） Microcephaly（英語版） Muckle-Wells Syndrome（英語版） Nonsyndromic deafness（英語版） Nonsyndromic deafness, autosomal dominant（英語版） Nonsyndromic deafness, autosomal recessive Oligodendroglioma（英語版） パーキンソン病 褐色細胞腫 ポルフィリン症 porphyria cutanea tarda（英語版） popliteal pterygium syndrome（英語版） 前立腺癌 Stickler syndrome（英語版） Stickler syndrome, COL11A1 TAR syndrome（英語版） トリメチルアミン尿症 アッシャー症候群 Usher syndrome type II Van der Woude syndrome（英語版） Variegate porphyria（英語版）
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