ゴーシェ病とは?

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ゴーシェ病

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2019/03/08 02:55 UTC 版)

ゴーシェ病(ゴーシェびょう、Gaucher's disease)は1882年、フランスの医師フィリップ・ゴーシェ英語版によって発見された病気で、遺伝的要因により生まれつき、グルコセレブロシダーゼという酵素が不足であったり欠損していたりして活性が低下するため、グルコセレブロシド糖脂質)をセラミドに分解できず、肝臓脾臓などにグルコセレブロシドが蓄積してしまう疾患である。またゴーシェ病は、ライソゾーム病先天性代謝異常症常染色体劣性遺伝に分類される。


  1. ^ [1]「ゴーシェ病」
  2. ^ [2]「ゴーシェ病」
  3. ^ ゴーシェ病I型に対するセレザイムの骨密度改善効果を発表(2007年12月9日時点のアーカイブ) - ジェンザイム・ジャパン、2007年1月15日。


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