げんぱつせい‐めんえきふぜんしょうこうぐん〔‐メンエキフゼンシヤウコウグン〕【原発性免疫不全症候群】
原発性免疫不全症候群
原発性免疫不全症候群
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/04/30 10:01 UTC 版)
「好酸球増多症」の記事における「原発性免疫不全症候群」の解説
詳細は「原発性免疫不全症候群」を参照 原発性免疫不全症候群（primary immunodeficiency）は、遺伝子の欠損による先天的な免疫系のエラーであり、その中には、好酸球増多を伴うものがある。この様な疾患には、ZAP70欠損症（英語版）（ZAP70（英語版）遺伝子の欠損）、CD3γ鎖欠損症（CD3G（英語版）遺伝子の欠損）、MCHII欠損症（RFXANK（英語版）遺伝子の欠損）、ウィスコット・アルドリッチ症候群（英語版）（WAS 遺伝子の欠損）、IPEX症候群（英語版）（IPEX 遺伝子の欠損）、CD40（英語版）遺伝子の欠損、自己免疫性リンパ増殖症候群（英語版）（Fas受容体遺伝子の欠損）等がある。その他、30以上の原発性免疫不全症候群が、好酸球数の僅かな増加、即ち好酸球増多を伴う事がある。高免疫グロブリンE症候群（英語版）は、以下の遺伝子の何れか1つの変異により、好酸球増多症を伴う。STAT3、DOCK8（英語版）、PGM3（英語版）、SPINK5（英語版）、TYK2（英語版）。オーメン症候群（英語版）は、RAG1（英語版）、RAG2（英語版）、または稀に他の幾つかの遺伝子の何れかに、原因となる変異がある事による、皮疹、脾腫、リンパ節腫脹を特徴とする重症複合免疫不全症である。
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原発性免疫不全症候群
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/09/28 13:22 UTC 版)
原発性免疫不全症候群（げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん）とは、免疫担当細胞の機能異常や抗体・補体など免疫にかかわる生体物質の質あるいは量の異常のため、易感染性（感染症にかかりやすいこと）を示す疾患。別名、先天性免疫不全症。いくつかの原発性免疫不全症候群では、責任遺伝子が明らかになっている。詳しくは原発性免疫不全症候群の内部リンクを参照のこと。 X連鎖無ガンマグロブリン血症(伴性無ガンマグロブリン血症;はんせいむがんまぐろぶりんけっしょう） X-linked agammaglobulinemiaはXLAと略されることが多い。XLAは、Xq21.3に存在するブルトン型チロシンキナーゼ (Bruton's tyrosine kinase,Btk) をコードするBTK遺伝子の異常によって起こる。X染色体上に責任遺伝子の存在する伴性劣性遺伝の形式をとる疾患のため、患者のほとんどは男性。 Btk蛋白の異常により、γ－グロブリン（いわゆる抗体）産生に携わるB細胞の分化が障害され、特に細菌感染を受けやすくなる。治療は、γ－グロブリンの定期的な補充が中心で、理論上造血幹細胞移植は有効のはずだが、移植に伴うリスクは移植のメリットを上回らないと考えられるケースが多く、原則として行われない。 アデノシンデアミネース欠損症（Adenosine deaminase dificiency;ADA欠損症） プリン（核酸構成物質）代謝酵素であるアデノシンデアミネースの欠損による疾患で、その発症機序は十分に解明されたとはいえないが、重症複合型免疫不全症（じゅうしょうふくごうがためんえきふぜんしょう、Severe combined immunodificiency;SCID）として発症する。常染色体劣性遺伝。生後まもなくから、ウイルス、細菌、真菌などあらゆる感染症に対して易感染性を示す。造血幹細胞移植が第一選択である。その他、酵素補充療法（日本国内未承認）、遺伝子治療（標準的治療としては確立していない）なども行われる。 このほか、いくつかの重症複合型免疫不全症も、責任遺伝子が明らかになっている。
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