毛細血管拡張性運動失調症とは? わかりやすく解説

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毛細血管拡張性運動失調症

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2023/11/28 07:04 UTC 版)

毛細血管拡張性運動失調症
概要
診療科 神経学, 遺伝医学
分類および外部参照情報
ICD-10 G11.3
ICD-9-CM 334.8
OMIM 208900
DiseasesDB 1025
MedlinePlus 001394
eMedicine derm/691 oph/319
MeSH D001260
GeneReviews
Orphanet 100

毛細血管拡張性運動失調症(もうさいけっかんかくちょうせいうんどうしっちょうしょう, ataxia telangiectasia; A-T, ルイ=バー症候群; Louis-Bar syndrome[1])とは、DNA修復機構の異常により生じる神経系、免疫系などの多系統の障害を呈する常染色体劣性遺伝疾患である[2]

概要

臨床症状として眼球結膜、顔面頬部や耳介などの毛細血管の拡張、神経症候としては小脳性運動失調、眼球運動失効、舞踏アテトーゼジストニーである[2]。 1歳前後の歩き始めの失調性歩行により気づかれ、四肢の失調、小脳性構音障害、急速眼球運動障害、また毛細血管拡張も明らかとなってくる。免疫系の異常としては、胸腺の低形成・欠損、反復する呼吸器感染が知られており、また白血病悪性リンパ腫悪性腫瘍の合併も高頻度であるとされている[2]

検査所見

血中免疫グロブリンIgAIgG)の低下。アルファフェトプロテイン(AFP)高値。MRIで小脳萎縮を認める[2]

治療法

根治療法はなく対症療法にとどまる。免疫グロブリンの補充療法などを行う[2]

脚注

  1. ^ Louis-Bar D. Sur un syndrome progressif cormprenant des télangiectasies capillaires cutanées et conjonctivales symétriques, à disposition naevoïde et des troubles cérébelleux. Confinia Neurologica, 1941; 4: 32-42.
  2. ^ a b c d e 南山堂医学大辞典 ISBN 978-4525010294

関連項目


毛細血管拡張性運動失調症(Ataxia-Telangiectasia, A-T, also known as Louis-Bar症候群)

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2022/03/29 13:52 UTC 版)

DNA修復」の記事における「毛細血管拡張性運動失調症(Ataxia-Telangiectasia, A-T, also known as Louis-Bar症候群)」の解説

小脳失調毛細血管拡張免疫不全主な特徴とし、患者由来細胞電離放射線ある種化学物質など種々のDNA障害因子に高い感受性を示す。また、発癌率、特に白血病脳腫瘍および胃癌発生率増加するチェックポイント機構上流ATMが当疾患責任分子である。

※この「毛細血管拡張性運動失調症(Ataxia-Telangiectasia, A-T, also known as Louis-Bar症候群)」の解説は、「DNA修復」の解説の一部です。
「毛細血管拡張性運動失調症(Ataxia-Telangiectasia, A-T, also known as Louis-Bar症候群)」を含む「DNA修復」の記事については、「DNA修復」の概要を参照ください。

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