毛細血管拡張性運動失調症
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2023/11/28 07:04 UTC 版)
| 毛細血管拡張性運動失調症 | |
|---|---|
| 概要 | |
| 診療科 | 神経学, 遺伝医学 |
| 分類および外部参照情報 | |
| ICD-10 | G11.3 |
| ICD-9-CM | 334.8 |
| OMIM | 208900 |
| DiseasesDB | 1025 |
| MedlinePlus | 001394 |
| eMedicine | derm/691 oph/319 |
| MeSH | D001260 |
| GeneReviews | |
| Orphanet | 100 |
毛細血管拡張性運動失調症(もうさいけっかんかくちょうせいうんどうしっちょうしょう, ataxia telangiectasia; A-T, ルイ＝バー症候群; Louis-Bar syndrome[1])とは、DNA修復機構の異常により生じる神経系、免疫系などの多系統の障害を呈する常染色体劣性遺伝の疾患である[2]。
概要
臨床症状として眼球結膜、顔面頬部や耳介などの毛細血管の拡張、神経症候としては小脳性運動失調、眼球運動失効、舞踏アテトーゼ、ジストニーである[2]。 1歳前後の歩き始めの失調性歩行により気づかれ、四肢の失調、小脳性構音障害、急速眼球運動障害、また毛細血管拡張も明らかとなってくる。免疫系の異常としては、胸腺の低形成・欠損、反復する呼吸器感染が知られており、また白血病、悪性リンパ腫、悪性腫瘍の合併も高頻度であるとされている[2]。
検査所見
血中免疫グロブリン（IgA、IgG）の低下。アルファフェトプロテイン（AFP）高値。MRIで小脳萎縮を認める[2]。
治療法
根治療法はなく対症療法にとどまる。免疫グロブリンの補充療法などを行う[2]。
脚注
- ^ Louis-Bar D. Sur un syndrome progressif cormprenant des télangiectasies capillaires cutanées et conjonctivales symétriques, à disposition naevoïde et des troubles cérébelleux. Confinia Neurologica, 1941; 4: 32-42.
- ^ a b c d e 南山堂医学大辞典 ISBN 978-4525010294
関連項目
 | この項目は、医学に関連した書きかけの項目です。この項目を加筆・訂正などしてくださる協力者を求めています（プロジェクト:医学／Portal:医学と医療）。 |
毛細血管拡張性運動失調症(Ataxia-Telangiectasia, A-T, also known as Louis-Bar症候群)
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/03/29 13:52 UTC 版)
「DNA修復」の記事における「毛細血管拡張性運動失調症(Ataxia-Telangiectasia, A-T, also known as Louis-Bar症候群)」の解説
小脳失調、毛細血管拡張、免疫不全を主な特徴とし、患者由来の細胞は電離放射線やある種の化学物質など種々のDNA障害因子に高い感受性を示す。また、発癌率、特に白血病、脳腫瘍および胃癌の発生率が増加する。チェックポイント機構上流のATMが当疾患の責任分子である。
※この「毛細血管拡張性運動失調症(Ataxia-Telangiectasia, A-T, also known as Louis-Bar症候群)」の解説は、「DNA修復」の解説の一部です。
「毛細血管拡張性運動失調症(Ataxia-Telangiectasia, A-T, also known as Louis-Bar症候群)」を含む「DNA修復」の記事については、「DNA修復」の概要を参照ください。
- 毛細血管拡張性運動失調症のページへのリンク
