Ataxia-Telangiectasiaとは？わかりやすく解説

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血管拡張性失調症

英訳・(英)同義/類義語：Ataxia telangiectasia (AT)

細胞周期を調節するチェックポイントのうち、DNA損傷チェックポイントに関与する p53 キナーゼの欠損により、放射線に高感受性となって発がんの頻度が上昇する疾患。

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末梢血管拡張性運動失調症

【仮名】まっしょうけっかんかくちょうせいうんどうしっちょうしょう
【原文】ataxia-telangiectasia

小児のまれにみられる遺伝性の進行性変性疾患で、筋肉のコントロールができなくなったり、免疫系が弱まったり、がんリスクの増大を引き起こす。

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