ヒトのSAE2
出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2020/08/21 09:57 UTC 版)
SAE2遺伝子はヒトにもホモログが存在し、CtIPやRBBP8と呼ばれている。CtIPは毛細血管拡張性運動失調症の原因遺伝子がコードするATMタンパク質によってリン酸化されることが知られており、また、家族性乳がんの原因遺伝子のひとつBRCA1と結合することも知られている。
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