ヒトのコネクシンの一覧
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2020/04/08 05:58 UTC 版)
「コネクシン」の記事における「ヒトのコネクシンの一覧」の解説
タンパク質遺伝子発現場所と機能Cx43 GJA1 血管の表面で動脈硬化性プラークとともに発現し、アテローム性動脈硬化症のマウスでは強く発現していることから恐らく何らかの病理作用を持つ。また、顆粒膜細胞で発現し、その増殖に不可欠である。星状膠細胞でも発現し、ヒトの星膠細胞腫でも見られる。心臓では主要なコネクシンであり、主に心室心筋で見られる。眼歯指異形成症とも関連する。 Cx46 GJA3 Cx37 GJA4 冠状動脈形成の際に血管平滑筋で誘導される。Cx37の変異は致死性ではない。卵母細胞と顆粒膜細胞の間のギャップ結合を形成し、卵母細胞が生き残るのに必要である。 Cx40 GJA5 心房筋細胞で選択的に発現する。心房の電気的活性の制御を仲介している。 Cx33 GJA6(GJA6P) ヒトでは偽遺伝子である。 Cx50 GJA8 マウスのA型水平細胞や、ウサギの網膜の間のギャップ結合を構成する。 Cx59 GJA10 Cx62 GJA10 ヒトのCx62は、マウスのCx57と相同である。ウサギの網膜のB型水平細胞に存在する。 Cx32 GJB1 末梢性ミエリンのギャップ結合の主要構成成分である。ヒトではこの遺伝子の変異により、シャルコー・マリー・トゥース病が引き起こされる。ヒトの通常の脳内では、神経細胞と乏突起膠細胞で発現している。 Cx26 GJB2 変異は掌蹠角皮症やKID症候群を引き起こす。 Cx31 GJB3 変異性紅斑角皮症と関連する可能性がある。 Cx30.3 GJB4 Fonsecaらは、胸腺細胞でCx30.3が発現しているのを確認した。変異性紅斑角皮症と関連する可能性がある。 Cx31.1 GJB5 Cx30 GJB6 変異はクロウストン症候群を引き起こす。 Cx25 GJB7 Cx45 GJC1/GJA7 ヒトの膵臓の管状上皮細胞や、房室結節で見られる。 Cx47 GJC2/GJA12 星状膠細胞のギャップ結合で発現する。 Cx30.2 GJC3 内耳で発現する。有毛細胞でシグナル伝達のためのイオン輸送の役割を持っていると考えられている。 Cx36 GJD2/GJA9 膵臓β細胞の機能を仲介し、インスリンを放出させる。中枢神経系の神経細胞では、神経活動を同期させる。 Cx31.9 GJD3/GJC1 Cx39 GJD4 Cx40.1 GJD4 Cx23 GJE1 Cx29 GJE1 ギャップ結合の形成は知られておらず、シュワン細胞のミエリンの最内層に存在する。
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