原発性免疫不全症
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/05/03 21:02 UTC 版)
詳細は「原発性免疫不全症候群」を参照 多くの希少疾病は、小児期以降の感染症にかかりやすいことを特徴としている。原発性免疫不全症（primary immunodeficiency）は、先天性免疫不全症（congenital immunodeficiency）としても知られる。これらの疾患の多くは遺伝性であり、常染色体劣性またはX連鎖性である。原発性免疫不全症候群は、95種類以上が確認されており、一般的に、リンパ球や顆粒球など、機能不全に陥っている免疫系の部位によって分類されている。 原発性免疫不全症の治療は、その欠損の性質によって異なり、抗体の注入、長期にわたる抗生物質の投与、（場合によっては）幹細胞の移植を伴う場合がある。抗体機能の欠如および（または）障害という特徴は、X連鎖無ガンマグロブリン血症（XLA）や分類不能型免疫不全症（CVID）などの病気に関連する可能性がある。
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