明確に定義された免疫不全症

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明確に定義された免疫不全症

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2020/09/03 04:12 UTC 版)

「原発性免疫不全症候群」の記事における「明確に定義された免疫不全症」の解説

特徴的な症状・検査所見および発症機序などから、明確に定義された症候群。細胞性免疫、液性免疫、自然免疫に種々の程度の異常を持つ。免疫系以外の異常、症状を合併するものもある。

明確に定義された免疫不全症

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「原発性免疫不全症候群」の記事における「明確に定義された免疫不全症」の解説

ディジョージ症候群胸腺低形成による細胞性免疫能の低下であり、真菌、ウイルスなどの反復性感染をおこす。一部は22番染色体長腕の部分欠損によって発症し、副甲状腺欠損によるテタニー、心血管系や食道の奇形、顔貌の異常や口唇あるいは口蓋裂などを合併することがある（22q11.2欠失症候群）。22q11.2欠失症候群に伴うものは、常染色体優性遺伝する。 毛細血管拡張性運動失調症(Ataxia teleangiectasia)ATM遺伝子異常に起因する細胞性免疫能の低下とIgA低値が特徴で3歳ごろから中耳炎、副鼻腔炎、肺炎の反復をおこす。小脳失調、毛細血管の拡張もおこる。 ウイスコット・アルドリッチ症候群WASP遺伝子異常に起因する特異抗原に対するT細胞の反応性低下とIgM低値が特徴であり、新生児期から出現する出血傾向、乳児期から顕著になるアトピー性皮膚炎による慢性湿疹と易感染性、悪性腫瘍の合併がある。細菌感染のみならずウイルス感染も重症化する。遺伝形式は、伴性劣性遺伝。