疾患との関係

ウィキペディア小見出し辞書

疾患との関係

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/06/27 00:09 UTC 版)

「CREB」の記事における「疾患との関係」の解説

脳でのCREBの阻害はハンチントン病の発症と進行に寄与する場合がある。 CREBのKIDドメインと相互作用するCREB結合タンパク質（CBP）の異常はルビンシュタイン・テイビ症候群（英語版）と関係している。 CREBの機能低下が大うつ病性障害と関係していることを示唆する証拠がいくつかある。歯状回（英語版）でCREBを過剰発現させたうつ病のラットは、抗うつ薬を投与したラットと同様の行動をとった。また、未治療の大うつ病性障害患者の大脳皮質では、健常人や抗うつ薬治療を受けた患者と比較して、CREBの濃度が低下していることが剖検から示されている。CREBの機能は、セロトニンやノルアドレナリンがシナプス後のGタンパク質共役受容体に結合することで生じるシグナル伝達経路を介して調節される。これらの神経伝達物質の機能異常も大うつ病性障害への関与が示唆されている。

疾患との関係

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2018/07/09 19:25 UTC 版)

「グルコセレブロシダーゼ」の記事における「疾患との関係」の解説

グルコセレブロシダーゼが遺伝的要因により先天的に欠損して発生するのが、ゴーシェ病 (Gaucher's disease) である。

疾患との関係

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/07/02 07:23 UTC 版)

「ヒストンメチルトランスフェラーゼ」の記事における「疾患との関係」の解説

メチル化調節酵素の発現または活性の異常はヒトのいくつかのがんで記載されており、ヒストンメチル化と細胞の悪性形質転換や腫瘍形成との関係が示唆されている。がんの発生におけるヒストンタンパク質のエピジェネティックな修飾、特にヒストンH3のメチル化は、近年多くの研究が行われている領域である。現在では、遺伝子異常だけでなく、遺伝子異常を伴わないエピジェネティックな変化による遺伝子発現の変化によってもがん化が開始される、という考えは一般的に受け入れられている。こうしたエピジェネティックな変化は、DNAやヒストンタンパク質のメチル化の喪失や獲得などである。 純粋にヒストンのメチル化やシグナル伝達経路の異常のみによってがんが発生することを示唆するような、十分な説得力を持つ証拠はまだ得られていないが、これらはがんに寄与する因子である可能性がある。一例として、H3K9me3のダウンレギュレーションはヒトのいくつかのがん（大腸がん、卵巣がん、肺がんなど）で観察されており、こうした変化はH3K9メチルトランスフェラーゼの欠乏またはH3K9デメチラーゼの活性または発現の上昇のいずれかによって生じたものである。

疾患との関係

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/03/20 10:05 UTC 版)

「Mef2」の記事における「疾患との関係」の解説

Mef2は筋細胞の分化と遺伝子の活性化に必要であり、どちらの役割も心臓構造の形成に寄与している。胚発生時にMef2に異常が存在した場合、2種類の表現型が生じる。タイプIの表現型では心臓に重度の奇形が生じ、タイプIIの表現型では見かけは正常であるが、心筋層が薄く心不全が引き起こされる場合がある。MEF2CはTDGF1（英語版）との関係により、先天性心疾患と直接関係していることが知られている。MEF2CによるTDGF1の調節が不適切な場合、発生の異常、特に心臓の胚発生に異常が生じる。MEF2CとTGDF1はCa2+シグナル伝達経路を介して相互作用し、さまざまな機構の調節に必要である。また、低分子ノンコーディングRNAであるmiRNAもMEF2Cの調節に特異的な役割を果たしている。先天性心疾患では、miR-29CのダウンレギュレーションのためにMEF2Cの発現がアップレギュレーションされている。MEF2ファミリーと関連していることが知られている他の疾患には、肝線維症、がんや神経変性疾患がある。

疾患との関係

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/05/09 22:49 UTC 版)

「第X因子」の記事における「疾患との関係」の解説

ヒトにおいて、先天性第X因子欠損症は稀であり、50万出生に1人である。血液凝固が上手くゆかないため、典型的な症状として鼻出血、関節内出血、あるいは消化管出血が現れる。先天性第X因子欠損症の他に、様々な疾患に合併して血漿第X因子活性の低下を来たすことがある。たとえばアミロイドーシスでは第X因子がアミロイド繊維に吸着されて減少することがある。 ビタミンK欠乏症やワルファリン等の作用では、生理的活性を持たない第X因子が産生される。ワルファリンによる抗凝固療法は、これを利用して塞栓症を予防するものである。この他、第Xa因子を直接阻害して抗凝固療法を行うための薬剤（英語版）も存在しており、例えば、アピキサバン、エドキサバン、ダレキサバン（英語版）、リバーロキサバンなどがある。

疾患との関係

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2020/04/23 15:35 UTC 版)

「グリピカン3」の記事における「疾患との関係」の解説

GPC3遺伝子の欠失変異は、シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群（英語版）と関係している。

疾患との関係

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2020/11/22 16:24 UTC 版)

「プロテインホスファターゼ1」の記事における「疾患との関係」の解説

アルツハイマー病では、神経細胞において微小管結合タンパク質の過剰なリン酸化によって微小管の重合が阻害される。アルツハイマー病患者の脳の灰白質と白質の双方において、PP1の活性が大きく低下していることが示されている。このことは、ホスファターゼの機能異常がアルツハイマー病に関係していることを示唆している。 PP1はHIV-1の転写の重要な調節因子として機能することが知られている。HIVのTat（英語版）タンパク質はPP1を核へ標的化し、その後の相互作用はHIV-1の転写に重要であることが示されている。また、PP1はエボラウイルスの転写活性化因子VP30を脱リン酸化することでウイルスｍRNAの産生を可能にし、その病原性に寄与している。PP1の阻害によってVP30の脱リン酸化が妨げられ、その結果ウイルスmRNA、そしてウイルスタンパク質の合成が防がれる。しかしながら、ウイルスのLポリメラーゼはPP1によるVP30の脱リン酸化がなくともウイルスゲノムを複製することができる。 単純ヘルペスウイルスタンパク質ICP34.5（英語版）はPP1を活性化し、ウイルス感染に対するストレス応答を克服する。プロテインキナーゼRはウイルスの二本鎖RNAによって活性化され、eIF2α（英語版）と呼ばれるタンパク質をリン酸化しeIF2（英語版）を不活性化する。eIF2は翻訳に必要であるため、細胞はeIF2の不活性化によって自身のタンパク質合成装置がウイルスに乗っ取られることを防ぐ。ヘルペスウイルスはこの防御機構に打ち勝つため、ICP34.5を進化させている。ICP34.5はPP1を活性化し、eIF2αを脱リン酸化することで翻訳を再び可能にする。ICP34.5はPP1の調節サブユニット15A/BのC末端の調節ドメインと共通した構造を持っている（InterPro（英語版）: IPR019523）。