骨形成不全症とは?

骨形成不全症

読み方:こつけいせいふぜんしょう

生まれつき骨が脆弱で、骨折変形起こしやすいことを特徴とする先天性疾患

骨形成不全症の要因は骨を形成する主要成分であるコラーゲン先天的異常であるとされる。骨の形成が不十分でもろく、軽い負荷でも骨折してしまう場合少なくない

骨の脆弱さには差があり、骨形成不全症による骨折をさほど経験せず成人する場合もあれば、重症場合生まれ時点ですでに複数個所骨折している場合もあるとされる生後すぐに死亡してしまう例もある。

骨形成不全症は、知能発達直接支障を及ぼすことはなく、身体的には骨の発育不全による低身長や歯の形成不全などが見られることが多いとされる


骨形成不全症

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2016/12/14 09:36 UTC 版)

骨形成不全症(こつけいせいふぜんしょう、OI: Osteogenesis Imperfecta)は、易骨折性・進行性の骨変形などの骨脆弱性を示す病状に加え、様々な程度の結合組織の病状を示す先天性の疾患である。小児慢性特定疾患に指定されている。




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