疾患と遺伝子の関連の探求
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/12/10 19:59 UTC 版)
「かずさDNA研究所」の記事における「疾患と遺伝子の関連の探求」の解説
2006年（平成18年）、理化学研究所や厚生労働省臨床専門医と共同で、原発性（先天性）免疫不全症候群の遺伝子解析の臨床研究を開始。 2007年（平成19年）、理化学研究所等と、ヒト急性白血病の幹細胞を用いたマウスでの病態再現の共同研究を実施。患者の白血病細胞に、どの抗癌剤がどの程度効くか、実験的に調べることが可能となった。 2009年（平成21年）、理化学研究所と千葉大学と免疫・アレルギー疾患克服に向けた研究を開始。 2010年（平成22年）、NPO法人オーファンネット・ジャパンと遺伝子検査についての委託契約締結。希少疾患の遺伝子検査の拠点化に向けた活動を開始。厚労省研究班との連携した研究とともに国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）の事業を活用し、遺伝学的検査コスト削減のための技術改良を実施。 2014年（平成26年）、東京大学、（株）メディネットとの共同研究で、がんの免疫細胞療法のマウスモデルを用いた検証を実施。 2016年（平成28年）、千葉大学と「千葉大-かずさゲノム医学イニシアチブ」を締結。がん、免疫・アレルギー、各種疾患に関する連携を強化。ゲノム医療実現のため、連携研究室をかずさDNA研究所内に設置（クロスアポイント制度）。喘息などの難治性アレルギー疾患の治療法、疾患iPS細胞の機能解析、がんゲノム解析に向けた基盤整備、若手研究者育成等を実施。 2017年（平成29年）、千葉県がんセンター研究所と連携協定を締結。 2017年（平成29年）8月、衛生検査所の登録を受け、難病の遺伝学的検査を開始（ちば県民保健予防財団、千葉大学医学部付属病院、千葉県こども病院との連携・分担により実施）。新生児スクリーニングとしてライソゾーム病や脊髄性筋萎縮症（SMA、2020年5月から）のほか、マルファン症候群やフェニルケトン尿症等の先天性代謝異常症などの難病の遺伝学的検査を実施（保険収載で検査可能な疾患は、2018年度75疾患、2020年度100疾患。保険適用外を含めると200種類以上が検査可能）。難病の確定診断に必要な遺伝学的検査を行える場所が数少ないことから、全国から検査を受け入れるまでに至った（令和3年3月時点で、全国400以上の医療機関から検査を受入。） 現在、千葉県がんセンター、千葉県こども病院、千葉大学医学部附属病院、ちば県民保健予防財団などの千葉県内の医療機関との連携を深め、各専門性を生かした分業体制で、県内ゲノム医療の実現に努めている。かずさDNA研究所では、遺伝子変異が生じた細胞が遺伝性のものか、後天性なものか見分ける検査を実施。また、遺伝性がんに関連する48遺伝子の一斉解析法を開発した。
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