ヘミデスモソーム型表皮水疱症 (hemidesmosomal variant of EB)
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/08/30 15:33 UTC 版)
「水疱症」の記事における「ヘミデスモソーム型表皮水疱症 (hemidesmosomal variant of EB)」の解説
ヘミデスモソーム型は主にα6/β4インテグリンの変異が原因となるが、～500kDaの大きな接着分子をコードしているプレクチン遺伝子PLEC1の変異によって発症するケースもある。ヘミデスモソーム型に属するGABEB(generalised atrophic benign EB)では、XVII型コラーゲン/180kDa Bullous pemphigoid抗体(BP180抗原に対する抗体)遺伝子COL17A1/BPAG2の変異により生じる。プレクチン遺伝子異常による同症の場合は筋ジストロフィーを、α6/β4インテグリン遺伝子異常による同症の場合は先天性幽門閉塞症を合併することが知られる。BP180遺伝子異常（ときにラミニン5遺伝子部分異常）による同症は「非致死型接合部型…」と言われる。これを接合部型に含めて称されることも多い。劣性遺伝により遺伝する。
※この「ヘミデスモソーム型表皮水疱症 (hemidesmosomal variant of EB)」の解説は、「水疱症」の解説の一部です。
「ヘミデスモソーム型表皮水疱症 (hemidesmosomal variant of EB)」を含む「水疱症」の記事については、「水疱症」の概要を参照ください。
ウィキペディア小見出し辞書の「ヘミデスモソーム型表皮水疱症」の項目はプログラムで機械的に意味や本文を生成しているため、不適切な項目が含まれていることもあります。ご了承くださいませ。
お問い合わせ。
- ヘミデスモソーム型表皮水疱症のページへのリンク
