顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーとは?

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顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー

常染色体優性遺伝をとり、顔面筋、肩や首の筋肉好んで侵される病気です。常染色体優性遺伝ですから、両親どちらかがこの病気持っていることが多いのです。しかし、遺伝はなく突然変異によることがかなりあることが最近明らかにされています。
a.病因病態病理
第4染色体長腕の端(テロメア側)に遺伝子座あります遺伝子はまだクローニングされていませんが、遺伝子内に3.3kbのくり返し配列があり、患者さんではその繰り返し配列が短いのです(正常では50kb 以上ですが、患者さんでは28kb以下)。そのくり返し配列長さは、調べることができますので、それが診断に役立っています。
筋病理症状多様性反映して多彩です。病初期にはほとんど変化がないこともあります進行すると、筋ジストロフィーに共通な所見壊死再生結合組織増加)をみますが、反応性細胞浸潤が多いのが特異的で、筋炎との鑑別難しいことがあります
b.臨床症状
まず顔面筋罹患表情少なくなる)で気付かれるか、手が上がらないことで気付かれます。発症年齢幼児期から壮年期までと幅があります。軽い顔面筋罹患のみで、本人一生涯気付かぬ程軽い人もいます。
典型例顔面筋罹患と、上肢挙上困難がみられます(高いところに物を持ち上げられなくなったとの訴えが多いです)。診察の時、両手平に伸展して、バンザイするように依頼することで、最もよく評価できます肩甲帯筋筋萎縮著明なので、肩甲骨が目立ちます。それを翼状肩甲(wing scapulae)といいます(図25)。
図25:顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー初期症状として顔面筋力低下表情がなくなる)が主な人もいるが、多く上肢挙上難がある

バンザイをするように依頼しても出来ず肩甲骨突出顕著となる。
写真肩甲骨突出翼状肩甲)を示している。
25:顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー
下肢下腿から侵されるもの、大腿部から侵されるものの何れもあります歩行不能となる年齢一定していません。この病気では筋力低下左右差がみられるのが特異的です。デュシェンヌ型の保因者を除いて、他の筋ジストロフィーではまず左右差はありません。顔面肩甲上腕型では呼吸筋心筋は侵されにくいので、生命予後はよいとされています。
検査所見では血清クレアチンキナーゼCK)値は症状程度反映して、正常−高度上昇と幅があります筋電図では筋原性に加えて、しばしば神経原性の所見をみるといわれています。




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