メンギーとは?

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メンギー

常染色体劣性形式をとるまれな疾患です。通常10代から20代に疾患に気づかれます。最も目立つ症状は、著明全身のやせと消化器症状消化管運動不全下痢)で、他に、眼瞼下垂末梢神経障害による手足のしびれなどが見られます。筋生検では赤色ぼろ線維チトクローム酸化酵素部分欠損など、何らかのミトコンドリア異常の所見見られます。骨格筋ミトコンドリアDNA調べると、ミトコンドリアDNA欠乏(量の減少)や多重欠失呼ばれる変異検出できます
この疾患は、チミジン・ホスフォリラーゼという酵素欠損起こります。チミジン・ホスフォリラーゼは、DNA原料であるチミジン分解する酵素ですが、この酵素がないために患者さんの血液中では、チミジン濃度通常の60程度にまで増加しています。この高濃度チミジンが、正常なミトコンドリアDNA合成妨げているのだと考えられています。
血液中のチミジン濃度とチミジン・ホスフォリラーゼ活性測定することで、診断付けることが出来ます。チミジン・ホスフォリラーゼ遺伝子変異を見いだせば、さらに確実な診断になります血液10mlで、これら全ての検査を行うことが出来ます




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