その他のミトコンドリア病の病型とは? わかりやすく解説

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その他のミトコンドリア病の病型

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2022/03/11 17:58 UTC 版)

ミトコンドリア病」の記事における「その他のミトコンドリア病の病型」の解説

Leigh脳症リー脳症) - 乳幼児期から精神運動発達遅延退行起こす血中髄液中において、乳酸やピルビン酸濃度が高い症例が多い。脳の断層撮影で、大脳基底核脳幹両側対称性病変見られる。(PMID: 26425749) ミトコンドリア異常原因とする心筋症 - 心筋肥大を示す。 レーベル病 - 視力低下主症状である。幅広い年齢層発症するが、20歳前後発症するケース多く男性比率が高い。多発性硬化症似た病変や、ジストニア合併を伴う場合もある (Leber's plus)。ミトコンドリア病の中で、最初に発見され病態である。 ミトコンドリア糖尿病 - ミトコンドリア機能異常によるインスリン分泌障害糖尿病になる。難聴を伴う症例が多い。この病型での脳や筋肉障害発生は、稀である。 Pearson病 - 貧血汎血球減少症を来たす。乳児期発症する。高乳酸血症代謝性アシドーシスなどを伴い生後まもなくから、血液障害、特に重症貧血が起こる。頻繁な輸血必要な場合もある。1979年Pearsonらが発表し1988年ミトコンドリアの異常が原因だと証明された。なお、初期DNA単一塩基異常とされたが、今はその部位無関係とされている。

※この「その他のミトコンドリア病の病型」の解説は、「ミトコンドリア病」の解説の一部です。
「その他のミトコンドリア病の病型」を含む「ミトコンドリア病」の記事については、「ミトコンドリア病」の概要を参照ください。

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