セントラルコア病
セントラルコア病(central core disease)は主に常染色体優性遺伝をとると考えられています。その遺伝子座は第１９染色体にあって、リアノヂン（ryanodine)受容体遺伝子に変異がみられています。筋線維の中心部に筋小胞体やミトコンドリアがなく酸化酵素染色（NADH-TRなど）で中央部が果物の芯（core)をみるように染色されないのが特徴とされています（図２７）。
 | 正常の骨格筋をNADH-TR染色すると濃く染まるタイプ１線維とタイプ２線維がモザイクをなしてみられる（図１６左参照）。 セントラルコア病ではほとんど全ての線維が、濃染するタイプ１線維で、筋線維の中心に酵素活性が無く果物の芯（コア）のように見える。 |
| 図２７:セントラルコア病の病理 | |
セントラルコア病
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2017/03/15 16:37 UTC 版)
セントラルコア病 (せんとらるこあびょう、英: central core disease, CCD, central core myopathy) とは、常染色体優性先天性ミオパチーの一つである[1]。1956年に Shy と Magee によって最初に報告された[2][3]。顕微鏡下での筋原線維の出現によって特徴付けられる[4]。
- ^ Robinson, Rl; Brooks, C; Brown, Sl; Ellis, Fr; Halsall, Pj; Quinnell, Rj; Shaw, Ma; Hopkins, Pm (August 2002). “RYR1 mutations causing central core disease are associated with more severe malignant hyperthermia in vitro contracture test phenotypes”. Human Mutation 20 (2): 88–97. doi:10.1002/humu.10098. PMID 12124989.
- ^ Quinlivan RM; Muller CR; Davis M et al. (2003). “Central core disease: clinical, pathological, and genetic features”. Arch. Dis. Child. 88 (12): 1051–5. doi:10.1136/adc.88.12.1051. PMC 1719384. PMID 14670767.
- ^ “A new congenital non-progressive myopathy”. Brain 79 (4): 610–21. (1956). doi:10.1093/brain/79.4.610. PMID 13396066.
- ^ "central core disease" - ドーランド医学辞典
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