病態での役割とは? わかりやすく解説

病態での役割

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2021/11/16 15:24 UTC 版)

リアノジン受容体」の記事における「病態での役割」の解説

RyR1の突然変異悪性高熱症セントラルコア病関係している。RyR2の変異ストレス誘発性多形性心室性頻拍不整脈一種)とARVD(英語版)に関係がある。プレセニリン1英語版過剰発現変異型ヒトPC12細胞系(英語版)や変異プレセニリン1通常発現ノックイン型マウスの脳組織中でRyR3の発現量が大きく増加している事も知られており[要出典]、アルツハイマー型認知症等の神経変性疾患病理にも関連している可能性がある[要出典]。 血中リアノジン受容体抗体存在重症筋無力症関連する可能性がある[要出典]。

※この「病態での役割」の解説は、「リアノジン受容体」の解説の一部です。
「病態での役割」を含む「リアノジン受容体」の記事については、「リアノジン受容体」の概要を参照ください。

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