病態での役割
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/11/16 15:24 UTC 版)
RyR1の突然変異は悪性高熱症やセントラルコア病に関係している。RyR2の変異はストレス誘発性多形性心室性頻拍（不整脈の一種）とARVD（英語版）に関係がある。プレセニリン1（英語版）過剰発現変異型ヒトPC12細胞系（英語版）や変異プレセニリン1通常量発現ノックイン型マウスの脳組織中でRyR3の発現量が大きく増加している事も知られており[要出典]、アルツハイマー型認知症等の神経変性疾患の病理にも関連している可能性がある[要出典]。 血中抗リアノジン受容体抗体の存在は重症筋無力症と関連する可能性がある[要出典]。
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