Werdnig-Hoffmann病とは?

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乳児脊髄性筋萎縮症

WerdnigとHoffmannという人がほとんど同時に発表しています。本来この二人論文患者さんはつぎの中間型に相当しています。しかし習慣的にウェルドニッヒ・ホフマン病というと重症であるSMA1型をさすことが多いのです。
母親の1/3 は胎動が弱かったといいますので、胎内での発症推定されます。生下時、あるいは乳児期早期から筋力低下筋緊張低下著明です。とくに筋緊張低下強くフロッピーインファント発達の遅れも目立ちます。筋肉をさわると、筋肉はまるでマシュマロのように柔らかです。顔の筋肉はしっかりしていますから、表情は正常です(図40)。舌に細かいふるえ(線維束性収縮fasciculation)があります腱反射消失します。
図40:ウェルドニッヒ・ホフマン病手足筋肉軟らかく、ほとんど動きがない。
顔面筋は侵されないので、泣いたり笑ったりの表情は豊かである。
40ウェルドニッヒ・ホフマン病
横隔膜比較的侵されず、肋間筋強く侵されます。そのため吸気時には胸郭陥没して腹部膨隆し、呼気時には逆となるシーソー呼吸奇異呼吸paradoxical breathing)がみられます。呼吸筋が侵されるため、7080%は1歳までに死の転帰をとります。1歳位になると手の細かいふるえが認められます。
遺伝子診断が可能になって、筋生検はほとんど行われません。筋病理では萎縮線維大きな群をなして存在する(大群萎縮large groups of atrophic fibers)のが特徴的です。非萎縮ないし肥大線維タイプ線維です。また筋内の末梢神経早くから髄鞘を失います。




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