ウールリッヒ型先天性筋ジストロフィーとは?

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ウールリッヒ型先天性筋ジストロフィー

学名Ullrich congenital muscular dystrophy

ドイツウールリッヒという人が1930年最初に報告した病気で、手足遠位の関節軟らか過度伸展屈曲するのに、脊柱や首、肩、股関節のような躯幹に近い関節拘縮して伸縮しないことを特徴としています。患者さんの数が少ないこともあって、まだ分子生物学的なアプローチは始まったばかりです。最近鹿児島大学樋口先生イタリアのVanegas先生達は本症ではコラゲンVI欠損であることを報告されました。すべての患者さんで欠損があるかどうか研究が進められています。

乳児期から筋力低下があり、発育発達の遅れがあります股関節脱臼がよくみられます。乳児期から手関節足関節軟らかく、過度伸展します(図2324)。踵がハンマーのように突出しています。顔面筋罹患(軽い)、高口蓋あります。汗っかきが多いといわれています。お座りまではできる人が約半数歩行可能となる人が約半数います。進行停止しているか、進行しても緩徐です。呼吸筋が侵されやすいので、人工呼吸器を必要とすることがあります心臓はあまり侵されないといわれています。患者さんは知的優れているといわれています。
図23:ウーリッヒ型先天性筋ジストロフィー多くは座ることができるが、歩行可能例は約半数である。
写真のように肩や肘の関節拘縮して伸びない
(←)。

しかし遠位の手や足の関節は過伸展することが特徴とされている(→)。
図24:ウーリッヒ型先天性筋ジストロフィー
23:ウーリッヒ先天性筋ジストロフィー24:ウーリッヒ先天性筋ジストロフィー





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