SMN2
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/10/18 04:41 UTC 版)
SMN2（survival of motor neuron 2、運動神経細胞生存遺伝子2[5]）は全長および切断型SMNタンパク質をエンコードする遺伝子である[6][7]。
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000277773、ENSG00000205571、ENSG00000273772 - Ensembl, May 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000021645 - Ensembl, May 2017
- ^ Human PubMed Reference:
- ^ Mouse PubMed Reference:
- ^ “SMAの原因｜PLUS CHUGAI 中外製薬医療関係者向けサイト（医師向け）”. chugai-pharm.jp. 2021年10月18日閲覧。
- ^ Lefebvre, Suzie; Bürglen, Lydie; Reboullet, Sophie; Clermont, Olivier; Burlet, Philippe; Viollet, Louis; Benichou, Bernard; Cruaud, Corinne et al. (1995-01). “Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene” (英語). Cell 80 (1): 155–165. doi:10.1016/0092-8674(95)90460-3.
- ^ “SMN2 survival of motor neuron 2, centromeric [Homo sapiens (human) - Gene - NCBI]”. www.ncbi.nlm.nih.gov. 2021年2月16日閲覧。
- ^ Calucho, Maite; Bernal, Sara; Alías, Laura; March, Francesca; Venceslá, Adoración; Rodríguez-Álvarez, Francisco J.; Aller, Elena; Fernández, Raquel M. et al. (2018-03). “Correlation between SMA type and SMN2 copy number revisited: An analysis of 625 unrelated Spanish patients and a compilation of 2834 reported cases”. Neuromuscular Disorders 28 (3): 208–215. doi:10.1016/j.nmd.2018.01.003. ISSN 0960-8966.
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