ファブリー病
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ファブリー病（ファブリーびょう、英: Fabry disease）は、ファブリ病とも呼ばれる、ライソゾーム病（指定難病19）の一つ。細胞内リソソーム（ライソゾーム）酵素の1つであるα-ガラクトシダーゼ A(α-gal A、α-Gal A)の欠損・もしくは酵素活性の低下して生じる伴性劣性遺伝の疾患で、細胞内の糖脂質代謝異常が起こる。X連鎖遺伝形式ゆえに患者のほとんどは男性だが、女性でも発症することがある[1]。幼児期に手足の鋭い痛み、無汗、臀部や陰部の発疹などの症状により発見される場合があるが、発見が遅れたり適切な治療が行われないと青年期から中年期になり、腎症状、心症状、脳の症状が出現し重症化する[2]。
- ^ ファブリー病ひろば 大日本住友製薬
- ^ a b c d e f g “国立成育医療研究センター ファブリ―病”. 2018年12月21日閲覧。
- ^ a b c ファブリー（Fabry）病 KOMPAS（慶応義塾大学病院）
- ^ a b c d e f g h i j ファブリー病 順天堂大学医学部付属順天堂医院 腎・高血圧内科
- ^ ライソゾーム病（指定難病19） 難病情報センター
- ^ ファブリー病 7000人に1人 定説の「4万人」大幅超え（西日本新聞）
- ^ Inoue Takahito; Hattori Kiyoko; Ihara Kenji; Ishii Atsushi; Nakamura Kimitoshi; Hirose Shinichi (2013). “Newborn screening for Fabry disease in Japan: prevalence and genotypes of Fabry disease in a pilot study”. Journal of human genetics (Nature Publishing Group) 58 (8): 548-552. doi:10.1038/jhg.2013.48.
- ^ a b c d e f g Linthorst, Gabor E; Bouwman, Machtelt G; Wijburg, Frits A; Aerts, Johannes MFG; Poorthuis, Ben JHM; Hollak, Carla EM (2010). “Screening for Fabry disease in high-risk populations: a systematic review”. Journal of medical genetics (BMJ Publishing Group Ltd) 47 (4): 217-222. doi:10.1136/jmg.2009.072116.
- ^ a b c d e f g h 斉藤喬雄「Fabry病における腎病変の特徴」『日本透析医学会雑誌』第39巻第3号、2006年、165-167頁、doi:10.4009/jsdt.39.165。
- ^ “ファブリー病治療剤「ガラフォルドⓇカプセル123mg」の日本国内における製造販売承認取得について”. PR RIMES (2018年3月23日). 2018年12月5日閲覧。
- ^ “日本初、ファブリー病の経口治療剤”. 日経メディカル (2018年6月8日). 2018年12月5日閲覧。
- ^ “世界初のファブリー病経口治療薬が登場。”. CareNet (2018年7月27日). 2018年12月5日閲覧。
- ^ 精密検査施設一覧 - 日本先天代謝異常学会
- ^ GALAFOLD GLA Mutation Search - Amicus Therapeutics
- ^ ガラフォルド カプセル123mg インタビューフォーム 2018年5月作成（第2版）
- ^ “【新製品】日本初の経口ファブリー病薬、日本市場に第1号製品投入‐約10人のMRで情報提供 アミカス・セラピューティクス日本法人”. 薬事日報 (2018年6月1日). 2018年12月5日閲覧。
[続きの解説]
「ファブリー病」の続きの解説一覧
- 1 ファブリー病とは
- 2 ファブリー病の概要
- 3 治療
- 4 関連項目
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