臨床での重要性

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臨床での重要性

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2011/04/04 20:18 UTC 版)

「チロシンヒドロキシラーゼ」の記事における「臨床での重要性」の解説

チロシンヒドロキシラーゼはα-メチルチロシン（メチロシン）によって抑制することができるが、それはノルアドレナリン合成の調節の効果的手段にはならない。この薬品は稀にしか使われないが、褐色細胞腫と高血圧の治療には有用である。

臨床での重要性

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2017/02/08 09:38 UTC 版)

「フェニルアラニンヒドロキシラーゼ」の記事における「臨床での重要性」の解説

突然変異によるフェニルアラニンヒドロキシラーゼの活性低下はフェニルケトン尿症（PKU）の原因となる。

臨床での重要性

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2019/01/06 23:51 UTC 版)

「テトラヒドロビオプテリン」の記事における「臨床での重要性」の解説

テトラヒドロビオプテリン合成と再生の欠乏はタイプIVのフェニルケトン尿症(PKU)および神経伝達物質（ドーパミンとセロトニン）の欠乏の原因となる。フェニルケトン尿症患者のフェニルアラニンの血中濃度の長期的な上昇は、知能の遅滞を含む過度の精神異常、小頭症、言語能力の遅滞、発作、異常行動に繋がる。 サプロプテリンはKuvanという商品名でテトラヒドロビオプテリン二塩酸塩の形で販売されている。これは、BioMarin社によって開発され、2007年12月13日にアメリカ食品医薬品局によって認可された。サプロプテリンはフェニルケトン尿症のためだけに合成された薬品である。Kuvanはフェニルアラニンの血中濃度を持続的に下げる効果がある。

臨床での重要性

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2020/12/31 06:57 UTC 版)

「グリコーゲンホスホリラーゼ」の記事における「臨床での重要性」の解説

グリコーゲンホスホリラーゼの阻害は2型糖尿病の治療の一つの方法として提唱されてきた。 肝でのグルコース産生は2型糖尿病の患者で増加することが示されてきたため、 肝に貯蔵されたグリコーゲンからのグルコース放出を阻害することは確かな方法に見える。ヒト肝のグリコーゲンホスホリラーゼ（HLGP）のクローニングにより、研究で普段使われていたウサギ筋グリコーゲンホスホリラーゼ（RMGP）には存在しないサブユニット境界付近のアロステリック部位がその酵素で新規に見つかった。この部位はAMPアロステリック部位での阻害剤と同じものには感受性ではなく、 そして、最も大きな成功はグルコースの構造の類似体である新しい阻害剤を合成することができたことである。それ以来、グルコース-6-リン酸は有名なHLPG阻害剤であり、比較的活性が低いT状態を安定化させる。 これらのグルコース派生物はHLPGの阻害にいくらか成功をおさめ、予測されたKi値は0.016 mMと低い。 グリコーゲンホスホリラーゼの筋のアイソフォーム（PYGM）の変異はマッカードル病 （糖原病V型）と関係する。今日までに65を超える、マッカードル病を引き起こすPYGM遺伝子での変異が特定されてきた。 マッカードル病の症状は筋委縮、筋痛症、および持久力の低下であり、骨格筋でのグルコース濃度が低いことに起因する。 グリコーゲンホスホリラーゼの肝のアイソフォーム（PYGL）の変異は、エール病 （糖原病VI型）と関係する。 エール病は通常低血糖に限られる軽い症状を示すが、残存酵素活性のために診断が難しいことがある。 グリコーゲンホスホリラーゼの脳のアイソフォーム（PYGLB）は胃がんのバイオマーカーとして提唱されている。