臨床との関係とは? わかりやすく解説

臨床との関係

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2020/08/21 09:56 UTC 版)

RRM2B」の記事における「臨床との関係」の解説

この遺伝子の異常はミトコンドリアDNA枯渇症候群 (MDDS)の原因1つである。この遺伝子変異新生児筋緊張低下英語版)、成長の遅れ、脳症関連しており、てんかん発作難聴乳酸アシドーシス英語版)を伴う。この症候群致死的であり、幼年期早期呼吸不全起こして死亡する。 この遺伝子はまた小児急性肝不全いくつかの症例とも関連していた。この遺伝子変異進行性外眼筋麻痺引き起こすことが示されている。RRM2B発現増加胆管癌細胞においてゲムシタビン耐性とも関連しており、ヒトのがんにおいてゲムシタビン臨床的利益えられないかもしれない予測されている。

※この「臨床との関係」の解説は、「RRM2B」の解説の一部です。
「臨床との関係」を含む「RRM2B」の記事については、「RRM2B」の概要を参照ください。

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