糖原病Ｖ型
大半が１５歳以下に発症し、運動中の筋痛、易疲労、筋強直を主症状とします。症状には個人差が大きいといわれています。筋痛などの症状が出現した後に少し休止して、その後に運動を続けても今度は症状がひどく出ません。これは"second wind"と呼ばれています。
激しい運動をすると筋細胞が壊れます（筋線維の壊死）。そのために筋細胞の中のミオグロビンが血中に流出します。このミオグロビンは尿に排泄されますので、ミオグロビンが多い尿（ミオグロビン尿: myoglobinuria）はコーラのような色になります。ミオグロビンの血中濃度が高くなると、ミオグロビンが腎臓の尿細管を閉塞し、急性の腎不全になります。約半数の患者は、一生のうちに一回はミオグロビン尿、腎不全を経験するといわれています。急性腎不全が強いときは透析などが必要となります。
症状は年齢とともに軽くなるといわれています。確実な治療法はありません。ただ、患者さんは自分でどの程度の運動であれば大丈夫か、学習しておられる方が多いようです。自分のペースにあった運動や仕事をする。それが一番大切です。
検査所見では、発作時に限らず、安静時でも血性クレアチンキナーゼ（ＣＫ）値は上昇しています。阻血下運動負荷試験（血圧を測る時と同じように手にマンシェットをまき圧をかけて、そこで手を握りしめる運動をくりかえします）では血性乳酸値の上昇をみないことが診断の重要なポイントとなっています。筋生検ではグリコーゲンの蓄積は軽度です。ホスホリラーゼ活性は生化学的にも、組織化学的にも欠損するか、著しく低下しています。
治療では、ビタミンB6が有効であるとの報告もあります。
激しい運動をすると筋細胞が壊れます（筋線維の壊死）。そのために筋細胞の中のミオグロビンが血中に流出します。このミオグロビンは尿に排泄されますので、ミオグロビンが多い尿（ミオグロビン尿: myoglobinuria）はコーラのような色になります。ミオグロビンの血中濃度が高くなると、ミオグロビンが腎臓の尿細管を閉塞し、急性の腎不全になります。約半数の患者は、一生のうちに一回はミオグロビン尿、腎不全を経験するといわれています。急性腎不全が強いときは透析などが必要となります。
症状は年齢とともに軽くなるといわれています。確実な治療法はありません。ただ、患者さんは自分でどの程度の運動であれば大丈夫か、学習しておられる方が多いようです。自分のペースにあった運動や仕事をする。それが一番大切です。
検査所見では、発作時に限らず、安静時でも血性クレアチンキナーゼ（ＣＫ）値は上昇しています。阻血下運動負荷試験（血圧を測る時と同じように手にマンシェットをまき圧をかけて、そこで手を握りしめる運動をくりかえします）では血性乳酸値の上昇をみないことが診断の重要なポイントとなっています。筋生検ではグリコーゲンの蓄積は軽度です。ホスホリラーゼ活性は生化学的にも、組織化学的にも欠損するか、著しく低下しています。
治療では、ビタミンB6が有効であるとの報告もあります。
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