OMIMとは? わかりやすく解説

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1‐オクチル‐3‐メチルイミダゾリウム

分子式C12H23N2
その他の名称1-Octyl-3-methyl-3H-imidazole-1-ium、1-Octyl-3-methyl-1H-imidazole-3-ium、1-Methyl-3-octyl-1H-imidazole-3-ium、1-Octyl-3-methyl-1H-imidazole-1-ium、3-Octyl-1-methyl-1H-imidazole-1-ium、1-Octyl-3-methyl-1-aza-3-azonia-2,4-cyclopentadiene、3-Methyl-1-octyl-1H-imidazole-3-ium、1-オクチル-3-メチルイミダゾリウム、1-Octyl-3-methylimidazolium、OMIM、1-メチル-3-オクチルイミダゾリウム、1-Methyl-3-octylimidazolium
体系名:1-オクチル-3-メチル-3H-イミダゾール-1-イウム、1-オクチル-3-メチル-1H-イミダゾール-3-イウム、1-メチル-3-オクチル-1H-イミダゾール-3-イウム、1-オクチル-3-メチル-1H-イミダゾール-1-イウム、3-オクチル-1-メチル-1H-イミダゾール-1-イウム、1-オクチル-3-メチル-1-アザ-3-アゾニア-2,4-シクロペンタジエン、3-メチル-1-オクチル-1H-イミダゾール-3-イウム


OMIM

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2021/06/26 05:11 UTC 版)

OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man)は、継続的な更新が行われている、ヒトの遺伝子遺伝疾患形質に関するカタログであり、遺伝子と表現型の関係に特に焦点を当てたものである。2019年6月28日 (2019-06-28)現在、OMIMの25,000以上のエントリーのうち、約9,000が表現型に関するものである。残りは遺伝子に関するものであり、その多くが既知の表現型と関連づけられている[1]


  1. ^ OMIM Entry Statistics”. Online Mendelian Inheritance in Man. Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University (2019年). 2019年6月28日閲覧。
  2. ^ a b McKusick, V. A. Mendelian Inheritance in Man. Catalogs of Autosomal Dominant, Autosomal Recessive and X-Linked Phenotypes. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 1st ed, 1996; 2nd ed, 1969; 3rd ed, 1971; 4th ed, 1975; 5th ed, 1978; 6th ed, 1983; 7th ed, 1986; 8th ed, 1988; 9th ed, 1990; 10th ed, 1992; 11th ed, 1994; 12th ed, 1998.
  3. ^ McKusick, V. A. (2007). “Mendelian Inheritance in Man and its online version, OMIM”. Am. J. Hum. Genet. 80 (4): 588–604. doi:10.1086/514346. PMC: 1852721. PMID 17357067. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1852721/. 
  4. ^ a b c Amberger, J.; Bocchini, C.; Hamosh, A. (2011). “A new face and new challenges for Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®)”. Hum. Mutat. 32 (5): 564–7. doi:10.1002/humu.21466. PMID 21472891. 
  5. ^ Amberger, J.S.; Bocchini, C.A.; Schiettecatte, F.; Scott, A.F.; Hamosh, A. (2015). “OMIM.org: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®), an online catalog of human genes and genetic disorders”. Nucleic Acids Res. 43 (Database issue): D789-98. doi:10.1093/nar/gku1205. PMC: 4383985. PMID 25428349. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4383985/. 
  6. ^ Gitomer, W.; Pak, C. (1996). “Recent advances in the biochemical and molecular biological basis of cystinuria”. The Journal of Urology 156 (6): 1907–1912. doi:10.1016/S0022-5347(01)65389-8. PMID 8911353. 
  7. ^ Tolmie, J.; Shillito, P.; Hughes-Benzie, R.; Stephenson, J. (1995). “The Aicardi-Goutières syndrome (familial, early onset encephalopathy with calcifications of the basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis)”. Journal of Medical Genetics 32 (11): 881–884. doi:10.1136/jmg.32.11.881. PMC: 1051740. PMID 8592332. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1051740/. 
  8. ^ a b FAQ, §1.2”. Online Mendelian Inheritance in Man. Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University (2015年). 2015年7月23日閲覧。
  9. ^ Hemoglobin beta locus or HBB (141900): Allelic variants”. Online Mendelian Inheritance in Man. Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University (2015年). 2015年7月23日閲覧。
  10. ^ FAQ, §1.3”. Online Mendelian Inheritance in Man. Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University (2015年). 2015年7月23日閲覧。


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