CMT Type 2 (CMT2)
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2020/06/12 04:55 UTC 版)
「シャルコー・マリー・トゥース病」の記事における「CMT Type 2 (CMT2)」の解説
常染色体優性遺伝。軸索変性を主体とし、神経伝導速度は正常よりはやや低下するが38m/sを下回らない。 CMT type 2A - CMT2A (OMIM 118210) - KIF 1B（廣川信隆らのグループによって発見された）が原因遺伝子である。またミトフシン2（Mitofusin-2）蛋白をコードするMFN2（1p36.2）も原因遺伝子とされる。軸索障害が主体のため、神経伝導速度は低下しない。 CMT type 2B - CMT2B (OMIM 600882) - RAB7遺伝子(3q21)を原因遺伝子とする。皮膚に潰瘍をきたす。 CMT type 2C - CMT2C - (12q23-q24) -構音障害や呼吸筋麻痺をきたす。 CMT type 2D - CMT2D (OMIM 601472) - GARS遺伝子(7p15)を原因遺伝子とする。下肢よりも上肢に障害が強い（非典型的）。 CMT type 2E - CMT2E - NEFL遺伝子(8p21)を原因遺伝子とする。 CMT type 2F - CMT2F (OMIM 606595) - HSPB1遺伝子(7q11-q21)を原因遺伝子とする。 CMT type 2G - CMT2G - (12q12-13) CMT type 2H - CMT2H (OMIM 607731) CMT type 2J - CMT2J (OMIM 607736) - (1q22) 聴覚異常を伴う。 CMT type 2K - CMT2K (OMIM 607831) - (8q13-q21.1) CMT type 2L - CMT2L (OMIM 608673) - (12q24) CMT2A2型 ミトフシン2遺伝子異常でCMT2A2型はおこる。ミトフシン2はミトコンドリア膜に存在する蛋白質でミトコンドリアと小胞体の結合を司る。ミトフシン2の異常でミトコンドリアの小胞体が結合できなくなるとカルシウムの供給が受けられずミトコンドリアの機能低下がおこる。その結果軸索障害型のニューロパチーとなる。
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