CMT1E
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2018/01/14 13:44 UTC 版)
CMT1EはPMP22遺伝子の点突然変異で引き起こされるCMT1の稀なタイプである。CMT1全体の1～5%を占めると考えられている。かつてはPMP22の点突然変異によっておこる脱髄性ニューロパチーはCMT1Aと分類されていたが、PMP22の重複と点突然変異で病態が異なることが明らかになり区別されるようになった。PMP22のミスセンス変異でおこり、常染色体優性遺伝の遺伝形式をとることが多い。神経生検でCMT1A患者では認められなかったシュワン細胞内の凝集体がCMT1AとCMT1Eの病態に違いがあることを示している。
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