CMT Type 4 (CMT4)
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2020/06/12 04:55 UTC 版)
「シャルコー・マリー・トゥース病」の記事における「CMT Type 4 (CMT4)」の解説
劣性遺伝のCMTである。乳児期に発症する重症型が多いのが特徴である。ペリアキシン遺伝子の異常によるものニューロフィラメントL遺伝子の異常のもの、ダイナミン2遺伝子の異常によるものtRNA合成酵素の異常によるものシュワン細胞の発達に関係する遺伝子（SOX10やEGR2）などが知られている。
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