先天性内分泌疾患
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/09/28 13:22 UTC 版)
遺伝子異常によりホルモンの異常分泌、または欠損を来し、内分泌疾患として発現する場合がある。 先天性副腎皮質過形成（せんてんせいふくじんひしつかけいせい） 「過形成」の名が冠されているが、副腎皮質ステロイド合成酵素の異常による疾患である。 重症型（塩類喪失型）では糖質コルチコイド・鉱質コルチコイドの不足による病態（全身状態不良・ショックや低ナトリウム・高カリウム血症）をきたす。後述する男性化も重度。 軽症型（単純男性型）では鉱質コルチコイド（アルドステロン）分泌は正常、糖質コルチコイド（コルチゾール）分泌もほぼ正常だが、副腎皮質刺激ホルモン (ACTH) 過剰により副腎皮質アンドロゲン（男性ホルモン）過剰が生じ、男性化（男児の場合は陰茎の肥大や色素沈着、女児の場合陰核肥大による外性器の男性化）がみられる。 新生児マススクリーニング対象疾患。
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