先天性ビオチン欠乏症とは? わかりやすく解説

Weblio 辞書 > 辞書・百科事典 > ウィキペディア小見出し辞書 > 先天性ビオチン欠乏症の意味・解説 

先天性ビオチン欠乏症

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2021/03/13 08:53 UTC 版)

ビオチン」の記事における「先天性ビオチン欠乏症」の解説

先天性の原因には、ビオチニダーゼ欠損症とホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症、ビオチントランスポーター欠損症ビオチン輸送担体欠損症)がある。いずれも遺伝子疾患ビオチン補給継続すれば良好な経過をたどる。札幌市では、けいれん意識障害起こした新生児検査行っている。 ビオチニダーゼ欠損症では、ビオチニダーゼの作用利用できず、による食品からのビオチン遊離させ吸収できるようにしたり、タンパク質結合したビオチン遊離させて再利用できない。ビオチニダーゼ欠損症では、乳児期けいれん筋緊張低下気づかれる難聴が起こることがある。日に5mg-10mgを補給するが、多く症例ではより少なくて済む。 ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症では、ビオチンをアポカルボキシラーゼに結合させ、ホロカルボキシラーゼとする酵素であり、生後重篤アシドーシス症状呈して明らかとなる。重症となりやすく尿への有機酸排泄特徴的で、皮膚炎もある。これまでの症例ビオチン大量投与が有効で、研究からホロカルボキシラーゼ合成酵素活性が約100分の1推定され大量投与することで活性上昇できると考えられている。変異酵素の型によって、毎日10mg、あるいは40mg投与される多くて100mg。 ビオチン輸送担体欠損症でも多量にビオチン補給する

※この「先天性ビオチン欠乏症」の解説は、「ビオチン」の解説の一部です。
「先天性ビオチン欠乏症」を含む「ビオチン」の記事については、「ビオチン」の概要を参照ください。

ウィキペディア小見出し辞書の「先天性ビオチン欠乏症」の項目はプログラムで機械的に意味や本文を生成しているため、不適切な項目が含まれていることもあります。ご了承くださいませ。 お問い合わせ



英和和英テキスト翻訳>> Weblio翻訳
英語⇒日本語日本語⇒英語
  

辞書ショートカット

すべての辞書の索引

「先天性ビオチン欠乏症」の関連用語

先天性ビオチン欠乏症のお隣キーワード
検索ランキング

   

英語⇒日本語
日本語⇒英語
   



先天性ビオチン欠乏症のページの著作権
Weblio 辞書 情報提供元は 参加元一覧 にて確認できます。

   
ウィキペディアウィキペディア
Text is available under GNU Free Documentation License (GFDL).
Weblio辞書に掲載されている「ウィキペディア小見出し辞書」の記事は、Wikipediaのビオチン (改訂履歴)の記事を複製、再配布したものにあたり、GNU Free Documentation Licenseというライセンスの下で提供されています。

©2025 GRAS Group, Inc.RSS