先天性アンチトロンビン欠乏症
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/03/07 07:49 UTC 版)
「アンチトロンビン」の記事における「先天性アンチトロンビン欠乏症」の解説
先天性アンチトロンビン欠乏症の発生率は通常の集団では2000人から5000人に1人と推計されており、先天性アンチトロンビン欠乏症の家系は1965年に最初に記載されている。その後、機能的・免疫化学（英語版）的な解析によって先天性アンチトロンビン欠乏症はタイプIとタイプIIに分類された。血液凝固プロテアーゼを効果的に阻害するためには、アンチトロンビンの活性を適切なレベル（少なくとも正常な機能的レベルの70％）に維持することが必要不可欠である。一般的にはタイプIまたはタイプIIのアンチトロンビン欠乏症の結果、アンチトロンビンの機能レベルは正常値の50%未満に低下している。
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